Albinisme
Classification
L'albinisme oculocutané est un groupe de maladies héréditaires, de survenue rare, se caractérisant par une dépigmentation totale ou partielle de la peau, des cheveux et des poils avec des troubles oculaires.
Au cours des albinismes, le nombre des mélanocytes, c'est-à-dire des cellules qui fabriquent la mélanine est normal, mais on constate, au plan génétique, des mutations du gène de la tyrosinase c'est-à-dire de l'enzyme qui est nécessaire à la fabrication du pigment mélanique.
La transmission de cette maladie se fait selon le mode autosomique récessif, c'est-à-dire qu'il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que la descendance présente la maladie.
Au cours des albinismes, le nombre des mélanocytes, c'est-à-dire des cellules qui fabriquent la mélanine est normal, mais on constate, au plan génétique, des mutations du gène de la tyrosinase c'est-à-dire de l'enzyme qui est nécessaire à la fabrication du pigment mélanique.
La transmission de cette maladie se fait selon le mode autosomique récessif, c'est-à-dire qu'il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que la descendance présente la maladie.
Voir également
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