Acide pristanique

Maladie héréditaire rare appartenant au groupe des leucodystrophies, transmise selon le mode récessif autosomique (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que l'enfant présente la maladie) qui apparaît dans l'enfance ou dans l'adolescence.

La maladie de Refsum, qui apparaît entre la petite enfance (quelquefois entre 5 et 10 ans) et 50 ans, et dont les symptômes surviennent essentiellement vers 20 ans, touche autant la femme que l'homme.
Elle fait partie du groupe de maladies génétiques touchant la gaine de myéline, qui est le revêtement lipidique (gras) joue en le rôle d'isolant des fibres nerveuses du cerveau.
La maladie de Refsum se caractérise par une accumulation anormale d'acide phytanique dans le plasma sanguin et les tissus. L'acide phytanique, qui n'est pas fabriqué par l'organisme du malade, provient de l'alimentation (produits laitiers, viandes et certains fruits de mer).