Abétalipoprotéinémie

Troubles digestifs dès les premiers mois de la vie à l'origine d'une malnutrition Apparition, chez le nourrisson, d'une diarrhée chronique (se répétant dans le temps), de nature graisseuse On constate un météorisme (présence de gaz) abdominal L'examen montre des altérations des nerfs qui se traduisent par une ataxie (incoordination des mouvements sans atteinte de la force musculaire due à une atteinte du système nerveux central). On constate également une difficulté de la station debout et de la marche. Ces troubles apparaissant avant l'âge de cinq ans sont aggravés par la carence en vitamines E. Il existe également des anomalies oculaires (inflammation de la rétine : la rétinite entre autres) à l'origine d'une baisse de l'acuité visuelle.