Abétalipoprotéinémie

Il s'agit d'une maladie congénitale, héréditaire, se caractérisant par l'absence de béta-lipoprotéines dans le sang. Les bétalipoprotéines sont une variété de protéines associées à des lipides (corps gras). La transmission de cette maladie se fait selon le mode récessif autosomique. Autrement dit pour que l'enfant soit atteint par cette affection, il est nécessaire que les deux parents lui transmettent l'anomalie génétique portée par des chromosomes non sexuels.