Aase (syndrome d')
- Anglais : Aase\'s syndrome.
Définition
Maladie rare, familiale et congénitale, associant des pouces comportant trois phalanges avec une anémie de type Blackfan-Diamond.
La maladie de Blackfan-Diamond est une anémie congénitale causée par l'absence ou la diminution des précurseurs des globules rouges ("bébés" globules rouges). Cette maladie rare, dont la cause est inconnue, s'observe au début de la vie (les premiers mois). Les précurseurs des globules rouges, appelés également érythroblastes, sont absents ou trop peu nombreux dans la moelle osseuse où ils sont habituellement fabriqués.
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