Xeroderma pigmentosum

Définition

Définition

Le xeroderma pigmentosum (XP), est une maladie génétique héréditaire rare, responsable d’une sensibilité extrême aux rayons UV (ultraviolets).

Cette affection se développe pendant l'enfance, et se manifeste par des cancers cutanés multiples.

Le xeroderma pigmentosum se transmet génétiquement suivant un mode récessif, c'est-à-dire que le gène porteur doit être reçu du père et de la mère, pour que l'enfant développe la maladie.

Généralités

Un gène est une unité située sur l'A.D.N. qui portée par les chromosomes, conserve et transmet les propriétés héréditaires des êtres vivants.

Historique

Cette dermatose (maladie de peau) a été étudiée par Kaposi en 1870, Crocker, Pick, Quinquaud.

Symptômes

Symptômes

Les symptômes du xeroderma pigmentosum sont :

  • Dès la naissance, le plus souvent, apparaissent des colorations rouges sur la peau, ainsi que des cloques qui gonflent.
  • Progressivement une poïkilodermie (peau ne contenant pas suffisamment de pigments), associée à une ouverture du calibre des vaisseaux superficiels du derme, c'est-à-dire de la couche moyenne de la peau) s'installe.
  • Vers l'âge de trois ou quatre ans, se constituent les tumeurs cutanées qui sont tous d'abord bénignes, et qui se cancérisent progressivement (épithélioma, mélanome). 
  • Un érythème (coloration rouge de la peau).
  • Des taches contenant des pigments à la surface de la peau.
  • Par une sécheresse, et une atrophie de la peau, où apparaissent des taches sans pigments, et des télangiectasies(dilatation des capillaires).
  • Une atteinte des yeux, se traduisant par une difficulté à regarder la lumière, une kératite (inflammation de la cornée), des troubles nerveux sont fréquents.
  • Il existe une forme appelée forme de Santis Cacchione associée à un retard mental, et à un retard de croissance.

L'apparition de ces multiples tumeurs cutanées, de nature maligne, entraîne habituellement la mort dans l'enfance, ou dans l'adolescence.

Cause

Cause

Cette affection est généralement due à une incapacité de l'ADN à réparer les lésions secondaires à une exposition aux rayonnements solaires.

Traitement

Traitement

Le traitement est symptomatique (vise à soigner les symptômes).

 

Évolution

Évolution

Le pronostic de cette pathologie cutanée est relativement sombre.

Prévention

Il est nécessaire de prévenir l'apparition des tumeurs cutanées :

  • En se protégeant du soleil.
  • En utilisant des rétinoïdes (vitamine A).
  • L'excision des tumeurs, chirurgicalement, est quelquefois nécessaire.
  • Le conseil génétique joue un rôle de premier plan dans la prévention de la transmission de la maladie.

Termes et Articles associés

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