Voerner (Kératodermie palmoplantaire familiale avec hyperkératose épidermolytique type)

Voir également kératodermie palmoplantaire, Thost Unna(maladie de), hyperkératose.

Variété de kératodermie palmoplantaire comparable à celle de Thost Unna et se caractérisant par l'apparition avant l'âge de 3 ans par un début progressif accompagné de l'apparition d'un érythème (coloration rouge) de la plante des pieds et de la paume des mains suivi par une hyperkératose (excès de fabrication de kératine qui est la protéine permettant de prendre perméable et de durcir la couche cornée de la peau) de façon diffuse. De façon générale la kératodermie palmoplantaire se caractérise par une hyperkératose c'est-à-dire un épaississement de la peau de la paume des mains ou de la plante des pieds.

Causes
Il s'agit d'une affection génétique transmise selon le mode autosomique dominant (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique sur un chromosome non sexuel et plus précisément sur le gène KRT9, pour que la descendance ait la maladie). Pour les spécialistes cette étiologie est exclusivement présente dans les kératinocytes suprabasaux, de locus 17 du 21.

Symptômes En dehors des symptômes précédemment cités, il faut signaler que cette hyperkératose a lieu plus précisément au niveau des points d'appui.

Hyperidrose (excès de sudation).

Chez quelques patients on a décrit la présence de bulles (grosses vésicules contenant du liquide) palmoplantaire (sur les plantes des pieds et les pommes des mains) ainsi que des fissures (sorte de déchirure de la peau).

On a également décrit chez quelques patients la présence de nævus épidermique de type verruqueux systématisé. Les nævi sont dus à un excès de mélanine entre autres. La mélanine sécrétée par les mélanocytes, est un pigment de couleur foncée (du noir jusqu'au brun tirant sur le rouge) se trouvant dans la peau, les poils, les cheveux et la choroïde (membranes de l'œil. A cet excès de mélanine s'associe un développement exagéré des vaisseaux et une augmentation de volume des tissus épidermique (couche la plus superficielle de la peau) et du conjonctif (cellules de soutien et de comblement de l'organisme). Dans certains cas on assiste au contraire à une hypoplasie (diminution de volume) de ces tissus.

Association également possible avec une érythrodermie ichtyosiforme congénitale bulleuse. Il s'agit d'une forme d'ichtyose, qui est une maladie de peau se caractérisant par une sécheresse importante et la présence de squames (écailles de peau) très fines dont les bords sont libres, ressemblant à des écailles de poisson, ce qui donne à la peau un aspect rêche. Cette maladie se transmet suivant le mode dominant (il suffit qu'un des parents présente l'anomalie génétique pour que l'enfant ait la maladie) ou suivant sur le mode récessif (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que l'enfant ait la maladie). Les ichtyoses sont le résultat d'un épaississement de la couche cornée de l'épiderme. Elles sont secondaires à l'élimination insuffisante de la couche cornée (ichtyoses par rétention cornée) ou à une accélération de la formation de l'épiderme (couche superficielle de la peau) et de la couche cornée (couche superficielle de l'épiderme), on parle alors d'ichtyose proliférative. L'hyperkératose ichtyosiforme est une dermatose qui ressemble à l'ichtyose mais qui apparaît à la naissance. Cette maladie est de nature héréditaire et sa transmission se fait suivant le mode autosomique (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour que l'enfant ait la maladie) en ce qui concerne les ichtyoses s'accompagnant de bulles. Pour les autres variétés d'ichtyoses vraies (variétés non bulleuses), la transmission se fait sur le mode récessif autosomique (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que l'enfant ait la maladie).

Traitement
Il fait appel aux kératolytiques qui permettent d'obtenir une amélioration seulement dans quelques cas à l'aide de l'étrétinate. En fait il se semble exister une gêne fonctionnelle plus importante quand on obtient une diminution de l'hyperkératose.

Autres exemples de kératodermie palmoplantaire

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