Tumeur de Birch-Hirschfeld

Définition

Définition

Le néphroblastome, appelé également tumeur de Wilms, est une tumeur maligne du rein (adénocarcinome), développée aux dépens du tissu rénal embryonnaire.

                                                                                    

Classification

La classification de la tumeur de Birch-Hirschfeld se fait en 5 stades :

  • Stade 1 : tumeur est limitée au rein, sans dépassement, avec possibilité de la retirer.
  • Stade Il : la tumeur franchit les limites du rein, il existe des ganglions, à proximité de l'aorte, de la veine rénale, ou de l'uretère, avec possibilité de la retirer totalement.
  • Stade III : la tumeur est limitée à l'abdomen, il existe une rupture tumorale dans ou derrière le péritoine, il y a d'autre part, un envahissement du foie ou du péritoine, et une atteinte ganglionnaire à distance du hile rénal, c'est-à-dire la zone du rein constituant le point d'entrée et ou de sortie de ses vaisseaux sanguins et lymphatiques, ainsi que de ses nerfs.
  • Stade IV : la tumeur avec métastases à distance, par exemple dans les poumons, le foie, les os.
  • Stade V : la tumeur est bilatérale, simultanée ou après un délai. Une autre classification est basé sur l'évolution de la tumeur.

 

Symptômes

Symptômes

En ce qui concerne les tumeurs de Wilms, les circonstances de découverte sont :

  • Une hématurie (présence de sang dans les urines).
  • Des douleurs abdominales.
  • Une anémie due à une hémorragie ayant lieu dans la tumeur.
  • La fièvre, ou des antécédents d'infection urinaire, ou encore un âge supérieur à 7 ans, conduisent à effectuer une biopsie par une équipe entraînée avec une aiguille fine.

Physiopathologie

Le syndrome de Wiedman-Beckwith, dans lequel on rencontre un cancer du rein, se caractérise par des anomalies congénitales, à type de :

Épidémiologie

C'est la tumeur abdominale la plus fréquente chez l'enfant.  90 % des tumeurs du rein chez l'enfant, et 5 à 10 cas/an/million d'enfants, de moins de 15 ans, soit 1/10000 naissance.

Le rapport garçon/fille est voisin de 1, et le pic de survenue se situe entre 1 et 5 ans. L'étude génétique de cette maladie la met en rapport avec une modification du chromosome 11.

Examen médical

Examen physique

Lors d'un examen systématique de l'abdomen par le médecin, on constate la présence :

  • D'une masse unilatérale dure, bosselée, au niveau de l'hypochondre (partie située sous le thorax à droite) et/ou de la région lombaire.
  • Si le médecin prend soin de prendre la tension artérielle de l'enfant, il découvrira une élévation de celle-ci, due à la compression de l'artère rénale et qui ne donne habituellement aucun signe.

Technique

L'analyse de liaison et la cytogénétique, ont permis de localiser le locus (emplacement du gène sur le chromosome) du Wiedman-Beckwith. 

Il existe de plus des éléments en faveur d'une empreinte différentielle des gènes parentaux en llpl5, dans le syndrome de Wiedman-Beckwith, et la tumeur de Wilms.

Il semble que seule la copie maternelle ou paternelle soit exprimée. On parle alors d'empreinte parentale. 

La recherche sur les tumeurs de Wilms, amène à penser que les mutations chromosomiques touchent plutôt le père, alors que l'allèle maternel est délété (modification d'un chromosome).

Il semble donc qu'au moins trois gènes puissent participer à la genèse des tumeurs de Wilms.

Examen complémentaire

Il existe donc une tumeur solide, hétérogène, bien limitée, dont la mesure dans les trois plans de l'espace permettra de suivre l'évolution sous traitement.

Les reins, plus exactement le fragment de rein restant, montre des cavités calicielles (petites cavités situées à l'intérieur d'un rein et servant à drainer l'urine, sécrétée par d'autres zones du rein, c'est-à-dire les papilles), déformées ou dilatées. L'utilisation d'un produit appelé produit de contraste, permet lorsque la tumeur est centro-rénale (au milieu du rein), ou si elle est particulièrement volumineuse, de mieux la distinguer sur le scanner.

Grâce à cet examen, il est possible de ne pas confondre la tumeur de Wilms avec une tumeur située en dehors du rein (extrarénale), notamment un neuroblastome, c'est-à-dire une tumeur maligne de la glande surrénale ou plus rarement des ganglions sympathiques du système nerveux autonome.

Il envahit le rein, mais la sécrétion des catécholamines urinaires :

L'IRM permet de vérifier s'il existe un thrombus (caillot de sang) de la veine cave, qui est la veine ramenant le sang pauvre en oxygène, et chargé de gaz carbonique, vers la partie droite du cœur. Elle permet de vérifier également, une possible rupture à l'intérieur, ou derrière le péritoine (qui est la membrane constituée d'un feuillet dit pariétal, appliqué contre les parois abdominales du bassin, et d'un feuillet dit viscéral, engainant les organes de la cavité constitués par l'abdomen et le bassin).

Elle permet également de vérifier, s'il existe une atteinte de l'autre rein, aidé en cela par le scanner.

Enfin, la radiographie des poumons de face et de profil, permettra de mettre en évidence des métastases.

Traitement

Traitement

  • Le traitement comprend une chimiothérapie avec l'actinomycine D et l'ablation du rein.
  • La voie d'abord chirurgicale, permet l'exploration complète de la cavité péritonéale, et de l'autre rein. Le chirurgien retire les ganglions anormaux, et les zones douteuses sont signalées au pathologiste.
  • La tumeur de Birch-Hirschfeld est très radiosensible (pour laquelle l'utilisation de la radiothérapie donne de bons résultats), et la combinaison de la radiothérapie, et de la chirurgie dans les années 50-60, avait élevé de 20 à 50 % les taux de guérison.
  • A partir des années 80, l'utilisation de la chimiothérapie permettait d'atteindre 90 % de bons résultats, dans les formes localisées.

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