Triphalangie

Définition

Définition

La triphalangie est une malformation du pouce, qui se définit par la présence de trois phalanges au lieu de deux.

Classification

On distingue deux types de triphalangies :

  • Dans le premier type, le pouce présente une forme normale ou presque, avec la possibilité de s’opposer aux autres doigts. Dans ce cas, la phalange en surnombre est de petit volume, intercalée entre les deux autres, et présente une forme de coin. Ceci est à l’origine d’une déviation en dedans, ou en dehors, de la dernière phalange.
  • Dans le deuxième type, la phalange intermédiaire est parfois normale, quelquefois mal formée, et ressemble à celle des autres doigts.

Symptômes

Physiopathologie

La triphalangie se rencontre dans :

  • La maladie de Walbaum, qui est un ensemble de malformations dont la transmission se fait probablement suivant le mode récessif autosomique (il est nécessaire que les deux parents portent l’anomalie génétique pour que l’enfant présente maladie). Le malade présente, en plus de la triphalangie :
    • Un retard mental.
    • Une surdité.
    • Une absence des phalanges distales (du bout) des mains et des pieds.
  • Le syndrome de Qazi, qui associe  :
    • Un déficit de développement des phalanges distales.
    • Le visage empâté.
    • Un retard mental très profond.
    • Des convulsions.
  • Le syndrome de Baller Gérold.
  • Le syndrome de Yunis et Varon.
  • Le syndrome proche de celui de Blackfan Diamond.
  • Le syndrome de Werner, associant :
    • Une polydactylie (doigts surnuméraires, le plus souvent mal formés).
    • Une aplasie du tibia (anomalie de développement de cet os).
  • Le syndrome d'Holt-Oram.
  • Le syndrome Townes-Brocks.
  • Le syndrome de la main, du pied, et de l’utérus.
  • Le syndrome lacrymo-auriculo-dento-digital.

Cause

Cause

Les causes de la triphalangie n’ont pas été déterminées avec précision. Néanmoins, un gène responsable, a été mis en évidence sur le bras long du chromosome numéro 7.