Syndrome oro-facio-digital

Définition

Définition

Le syndrome oro-facio-digital est un syndrome se caractérisant par un ensemble de malformations touchant spécifiquement la bouche et les mains.

Symptômes

Symptômes

  • Retard psychomoteur.
  • Division de la langue en plusieurs lobes, due à l'augmentation de volume (hypertrophie) des freins buccaux. 
  • Anomalies des dents. 
  • Polydactylie (doigts surnuméraires).
  • Fente du palais et de la lèvre supérieure. 
  • Longueur des doigts moins importante que la moyenne des autres individus. 
  • Clinodactylie (déviation des doigts).
  • Anomalies du visage associant une modification du volume (hypoplasie) des os malaires (des joues), des cartilages du nez, de l'os constituant le front, associées à un hypertélorisme (élargissement de l'espace situé entre les deux orbites). 
  • Micrognathie (diminution de volume des mâchoires). 
  • Retard pondéral (poids inférieur à la moyenne des autres individus). 

Cause

Cause

 Maladie génétique touchant presque exclusivement les filles, et dont on distingue deux formes :

  • Le type I à transmission autosomique dominante (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique sur un chromosome sexuel pour que l'enfant ait la maladie). Il s'agit du syndrome de Papillon-Léage et Psaume. 
  • Le type II dont la transmission se fait sur le mode autosomique récessif (il est nécessaire que les deux parents présentent l'anomalie génétique sur un chromosome non sexuel pour que l'enfant ait la maladie). Cette variété de syndrome oro-facio-digital se nomme également syndrome de Morh. 

Termes et Articles associés

Voir également