Syndrome du QT long

Définition

Définition

Affection héréditaire relativement rare, dont la transmission se fait selon le mode récessif (il est nécessaire que les deux parents portent l’anomalie génétique pour que l’enfant ait la maladie).

Symptômes

Symptômes

  • Surdité et mutité (dans 10 % des cas) : l’enfant sourd et muet
  • Syncopes (perte de connaissance) survenant à l’effort (passage de la position assise à la position debout, défécation, exercice physique, …) ou dans certaines conditions (émotion, stress, prise de médicament)
  • Situs inversus (inversion partielle ou totale de l’emplacement des organes dans le corps)
  • Survenue d’une anémie (plus rarement)
  • Dans certains cas, les troubles peuvent se manifester dès le début de la vie, mais les accidents se produisent le plus souvent tardivement.

Examen médical

Examen complémentaire

Modification de l’électrocardiogramme montrant un allongement important de l’intervalle QT. L’électrocardiogramme normal comprend, à chaque cycle cardiaque, la succession dans le temps d’un certain nombre de déflexions qui s’inscrivent sur le papier sous la forme de déviations par rapport à la ligne de base. Ce sont les pointes et les ondes que l’on voit défiler lors de l’enregistrement de l’électrocardiogramme par le médecin.
L’impulsion électrique naît d’une sinusale située près des oreillettes et se transmet aux oreillettes, ce qui se traduit sur le papier par un premier dessin appelé déflexion ou onde P.
Puis le passage de l’influx nerveux se fait des oreillettes vers les ventricules, ce qui se traduit par un trait horizontal correspondant à l’espace PR.
Survient alors l’activation électrique des deux ventricules, qui se manifeste par une autre déflexion rapide et ample que l’on appelle le complexe QRS.
Elle est suivie par un nouveau petit trait horizontal ST signalant la fin de la systole (contraction du cœur).
Ce segment horizontal précède une onde T qui traduit la récupération « électrique » du muscle cardiaque.
Tout ceci est suivi par un repos du cœur : la diastole (période pendant laquelle le cœur se remplit) qui se caractérise sur l’électrocardiogramme par un trait horizontal, précédant une nouvelle contraction et ainsi de suite.
L’espace QT correspond donc au temps que met le cœur entre la contraction qui éjecte le sang en dehors de lui et la récupération électrique au moment de la diastole, avant le remplissage du cœur.

Traitement

Traitement

Utilisation des bêtabloquants selon les équipes médicales, mais les résultats ne sont pas toujours convaincants.
Intervention (par une équipe spécialisée) visant à sectionner quelques rameaux nerveux du nerf sympathique cardiaque (régulant la fonction automatique du cœur).

Évolution

Évolution

Risque de mort dans l’enfance.

Diagnostic différentiel

Le syndrome de Romano-Ward est similaire au syndrome de Jervell et Lange Nielsen, à la différence que dans le syndrome de Romano-Ward, il n'y a pas de surdité.
La transmission du syndrome de Romano-Wards se fait suivant le mode autosomique dominant (il suffit que l’1 des 2 parents porte l’anomalie génétique pour que l’enfant ait la maladie).