Syndrome du chromosome X fragile

Définition 

Le syndrome du X fragile est une maladie héréditaire qui porte également le nom de syndrome de Martin Bell ou de syndrome de Renpenning.

Généralités 

C’est une aberration chromosomique associant :

  • Une débilité mentale relativement modérée.
  • Des oreilles trop volumineuses et décollées.
  • Une augmentation de volume des testicules (macro-orchidie).
  • Un crâne étroit et allongé.
  • Un prognathisme (proéminence d’une ou des deux mâchoires).
  • Une déformation du visage.

Biologiquement le syndrome de l’ X fragile se traduit par un amincissement et un allongement de l’extrémité d’une partie (bras long) du chromosome X.

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