Syndrome de Williams et Beuren

Définition

Définition

Ce syndrome, qui atteint environ 1 enfant sur 10 000 ou 20 000 (chiffre sans doute sous-estimé) soit environ 0,8 % des naissances vivantes, se caractérise par des malformations cardiaques congénitales.

Historique

Ensemble de symptômes décrits par le Néo-Zélandais J. William en 1961 et par Beuren en 1962.

Symptômes

Symptômes

Intolérance importante aux frustrations Retard mental plus ou moins important

Examen médical

Examen physique

Les enfants porteurs du syndrome de Williams et Beuren sont repérés en début de vie par leur poids faible par rapport aux autres enfants. Leur visage, caractéristique, les fait comparer aux génies de la mythologie scandinave, les elfes. Les patients atteints du syndrome de Williams et Beuren présentent plusieurs types de malformations : Une sténose aortique. La coarctation aortique est une diminution du calibre de l'aorte située au-dessus des valves (empêchant normalement le retour du sang de l'aorte vers le ventricule gauche). Cette malformation de l'isthme de l'aorte peut également s'accompagner d'une autre anomalie de l'aorte dite ascendante (court segment de l'aorte verticale en direction de la tête, avant de devenir horizontale puis verticale à nouveau en direction de l'abdomen) comme un défaut de développement : des branches de l'aorte à ce niveau, des coronaires, des branches de l'artère pulmonaire.Ils présentent par ailleurs un visage avec les caractéristiques suivantes (dit visage d'elfe) :

  • Yeux écartés
  • Grande bouche
  • Front élargi
  • Nez retroussé
  • Long philtrum
  • Rebord des orbites
  • Joues proéminentes, parfois pendantes
  • Grosses lèvres éversées
  • Menton fuyant
  • Anomalies des dents dont certaines sont :
  • Absentes
  • Petites
  • Ecartées
  • Fragiles (émail fragile)

Cause

Cause

On a découvert la modification d'un gène qui explique les malformations cardiaques vasculaires mais pas les autres malformations décrites dans ce syndrome. Pour l'instant, la zone du chromosome à l'origine de cette pathologie n'a pas encore été explorée en totalité. Les causes des malformations cardio-vasculaires ne sont pas établies avec certitude :

  • Simple prédisposition génétique (hérédité multiple)
  • Prédisposition génétique de l'individu à la survenue d'une malformation
  • Susceptibilité génétique à un agent pouvant entraînait une malformation embryonnaire
  • Atteinte survenant pendant une période de la grossesse particulièrement vulnérable
  • Rubéole et médicaments (thalidomide, lithium) pendant la grossesse
  • Alcool, toxicomanie

Traitement

Traitement

Conduite face à une malformation cardiaque :

  • Les vaccins ne sont pas contre-indiqués
  • Les infections respiratoires, beaucoup plus fréquentes, doivent être traitées sans ménagement.
  • L'activité physique ne doit pas être restreinte. Néanmoins, il est préférable d'interdire les sports de compétition.
  • En cas d'intervention dentaire ou chirurgicale, une antibiothérapie est nécessaire.
  • Il est chirurgical, la réparation doit être la plus complète possible. Généralement, l'opération se fait vers 2 ans, parfois plus tard, mais parfois très tôt quand la vie de l'enfant est en danger.

Évolution

Évolution

Au cours des premiers mois, l'enfant a quelques difficultés à s'alimenter, il est perturbé et pleure souvent de façon ininterrompue. Les bruits habituels de son entourage semblent le perturber anormalement.L'enfant présente quelquefois des troubles de l'équilibre, dans les premiers mois. Passée la première année, il n'y a presque pas de retard d'acquisition du langage. Néanmoins, les tests (d'analyse de l'espace), les tâches constructives (assembler les parties d'un objet de façon cohérente) sont presque impossibles. Une des caractéristiques des enfants atteints de la maladie de Williams et Beuren est leur capacité à reconnaître de façon performante les visages. L'évolution est émaillée de complications essentiellement cardio-vasculaires (du cœur et des vaisseaux) s'accompagnant :

  • D'une croissance avec des anomalies (retard de taille et de poids)
  • D'une modification du visage qui s'allonge et présente des traits plus grossiers
  • D'une modification de la voix qui est grave
  • De la survenue précoce de la puberté

Références

Bibliographie

Williams JCP,Barrat-Boyes, Lowe JB Circulation 1961 Udwin O,Yule W J Clin Exp Neuropsychol 1990

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