Syndrome de Willi-Prader

Définition

Maladie génétique touchant entre 1/10 1000 à 30 000 enfants de 0 à 2 ans. Le signe principal est une hypotonie musculaire (baisse de la tonicité générale)s'accompagnant de difficultés alimentaires précoces avec adynamie chez un enfant présentant diverses malformations au niveau du visage, des pieds, des mains, du rachis (colonne vertébrale) entre autres..

Généralités

L'adynamie se définit comme une fatigue très intense s'accompagnant d'un épuisement général de l'organisme que l'on constate au cours de certaines affections et tout particulièrement certaines formes de pyrexie.

Historique

Syndrome étudié par le suisse Heinrich Willi en 1900.

Causes

L'anomalie génétique se situe pour les spécialistes sur le chromosome 15 (15gll-q13).

Symptômes

Après les signes cités en introduction s'installent une hyperphagie c'est-à-dire une consommation alimentaire excessive et une obésité, un diabète nécessitant de l'insuline comme traitement (insulinodépendant) , s'accompagnant de difficultés d'apprentissage et des troubles du comportement avec survenue de crises d'épilepsie, parfois une ataxie (incoordination des membres).On constate également un retard statural (de la taille) et pondéral (du poids) et pubertaire, un hypogonadisme avec ectopie des testicules (anomalie de positionnement), une débilité mentale ou un retard mental généralement modéré.Les autres symptômes plus ou moins fréquents sont :

Des petits pieds et des mains également petites
Un strabisme
Une microcéphalie (petite tête) avec un visage arrondi
Une malformation du palais qui est de forme ogivale est étroit
Une anomalie de l'émail
Un telecanthus (écartement excessif des angles internes des yeux)
Une petite verge
Une anomalie des plis palmaires
Une anomalie de fonctionnement des reins
Une clinodactylie (déviation des doigts ou des orteils vers les côtés de la main ou du pied (l'avant, l'arrière, le côté)
Une anomalie des hanches
Les coins de la bouche tombants
Des cheveux anormalement implantés
Une anomalie des fentes palpébrales (espace situé entre les paupières) dite antimongoloïde (yeux en amande)
Une anomalie du cartilage à l'origine d'oreille molle
Une trisomie ou monosomie totale oupartielle
Un retard de croissance à l'intérieur de l'utérus

Examen médical

Les examens complémentaires mettent en évidence une anomalie sur le chromosome 15 avec dans 70 % des cas, une modification chromosomique appelée délétion que les spécialistes en génétique situent en 15 q11-q13. La radio détecte un retard osseux

Traitement

Les traitements consistent essentiellement à éviter l'obésité et l'hyperphagie.Une prise en charge orthophonique, orthopédique comme la mise en évidence d'une scoliose, endocrinienne (dépistage d'un diabète et d'un hypogonadisme) psychomotricienne et psychologique. La prise en charge est bien entendu multidisciplinaire, le rééquilibrage des déficits hormonaux (hormone de croissance, insuline) doit également intervenir précocement idéalement.

Prévention

Les familles doivent consulter en milieu spécialisée en médecine génétique (CHU). Ces services sont susceptibles de mettre en évidence précisément le défaut génétique grâce à la biologie moléculaire.