Syndrome de Waardenburg

Définition

Définition

Syndrome associant un ensemble de malformations héréditaires à transmission autosomique dominante (il suffit qu'1 seul des 2 parents soit porteur du gène pour que l'enfant soit atteint)

Symptômes

Symptômes

  • Un strabisme
  • Une brièveté des doigts légèrement soudés
  • Une acrocéphalie (malformation congénitale du crâne, avec un très fort développement en hauteur et les cotés aplatis. Le sommet du crâne peut être plat ou pointu)
  • Des malformations cardiaques
  • On constate quelquefois la présence d'autres malformations et un retard mental.

Termes et Articles associés

Voir également