Définition
Définition
Syndrome associant un ensemble de malformations héréditaires à transmission autosomique dominante (il suffit qu'1 seul des 2 parents soit porteur du gène pour que l'enfant soit atteint)
Symptômes
Symptômes
- Un strabisme
- Une brièveté des doigts légèrement soudés
- Une acrocéphalie (malformation congénitale du crâne, avec un très fort développement en hauteur et les cotés aplatis. Le sommet du crâne peut être plat ou pointu)
- Des malformations cardiaques
- On constate quelquefois la présence d'autres malformations et un retard mental.