Syndrome de Waardenburg-anophtalmie

Définition 

Le syndrome de Waardenburg-anophtalmie est une maladie transmise selon le mode récessif autosomique c'est-à-dire qu'il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que la descendance présente la maladie. Cette pathologie associe des anomalies du visage avec

  • Un front proéminent.
  • Un rétrognathisme (mâchoire déformée, comme rejetée en arrière quand on l’observe de profil).
  • Une anophtalmie.
  • Des anomalies des membres.

La radiographie permet de mettre en évidence différentes anomalies concernant le squelette avec en particulier une syndactylie des mains et des pieds.

Voir également
Waardenburg-Klein (syndrome de)

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