Définition
Définition
Ensemble de symptômes qui sont : la présence d'un oesophage de calibre anormal (méga-œsophage), une fistule (communication) entre la trachée et l'œsophage (trachéoœsophagienne), un diverticule (cavité, naturelle ou anormale, de l'organisme se terminant en cul-de-sac et communiquant avec un conduit) de la trachée, des bronchectasies (dilatation des bronches), des malformations des vertèbres, des côtes ainsi qu'une anomalie dans la situation du canal thoracique (canal transportant le liquide lymphatique dans le thorax). On constate d'autre part un retard du développement cognitif (faculté mentale) et physique.
Symptômes
Physiologie
Une bronche est un conduit aérien de forme cylindrique permettant le transport de l'air provenant de l'extérieur et pénétrant dans les poumons, plus précisément dans les alvéoles pulmonaires. Ce conduit naît de la trachée et se divise en deux. La bronche, c'est également chacune des ramifications de ce conduit aérien. On distingue les bronches de premier ordre de deuxième et de troisième ordre. La trachée est un conduit constitué d'une série d'anneaux de cartilage superposés et permettant, d'amener l'air oxygéné de l'extérieur vers les poumons, de rejeter le gaz carbonique à partir des poumons vers l'extérieur. Le larynx est l'organe de la phonation situé dans le cou entre le pharynx et la trachée (partie supérieure des voies aériennes).
Cause
Cause
L'origine de ce syndrome n'est pas connue avec exactitude, les anomalies précédemment cités semblent avoir lieu pendant l'embryogenèse (développement de l'embryon durant la grossesse).