Syndrome de Schäfer

Définition

Définition

Le syndrome de Schäfer, est une maladie de nature héréditaire dont la transmission se fait selon le mode autosomique dominant apparaissant chez le nouveau-né ou l'enfant jeune.

Symptômes

Symptômes

Les symptômes du syndrome de Schäfer sont les suivants :

  • Epaississement de la couche cornée (couches superficielles de la peau : épiderme) au niveau de la paume des mains et de la plante des pieds. Il s'agit d'une kératodermie palmoplantaire.
  • Epaississement des ongles (pachyonychie).
  • Hypertrophie (augmentation de volume) de la peau autour des follicules pileux (kératose folliculaire).
  • Lésion de la muqueuse buccale à type de leucokératose orale.
  • Atteinte oculaire.

Traitement

Traitement

Il  n'existe pas pour l'instant de traitement.