Syndrome de Sabouraud

Définition

Définition

Le syndrome de Sabouraud est une génodermatose touchant le poil, et plus particulièrement le bulbe pileux (base du poil permettant son implantation dans la peau), et se manifestant au cours de la première enfance par des anomalies.

Généralités

Le syndrome de Sabouraud est une affection héréditaire qui se transmet selon le mode dominant (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique sur un chromosome non sexuel pour que l'enfant ait la maladie), 

Symptômes

Symptômes

Les symptômes du syndrome de Sabouraud sont :

  • Alopécie (absence de cheveux) plus ou moins importante et définitive.
  • Cuir chevelu présentant de petites élevures de coloration rosée.
  • Ichtyose : atteinte de la peau qui est sèche, et recouverte de petites écailles (évoquant une peau de poisson).
  • Malformations des dents.
  • Syndactylie : soudure des doigts entre eux, au niveau des plans superficiels (doigts palmés) mais également des phalanges osseuses dans leur totalité (plus exceptionnellement).
  • Cataracte : perte de transparence du cristallin.
  • Retard mental (rarement).

Examen médical

Labo

L'examen au microscope sous lumière polarisée, montre que les cheveux sont cassants, et ont une caractéristique moniliforme, c'est-à-dire ressemblant à un chapelet, ou si l'on préfère présentant une série de rétrécissements, et d'élargissements (alternance de zones étranglées et de zones renflées).

Cause

Cause

Les causes du syndrome de Sabouraud sont :

  • Le gène (zone du chromosome) atteint code pour la kératine.
  • Le locus (la localisation) du gène est : 12 q/13.

Traitement

Traitement

Les traitements du syndrome de Sabouraud sont :

  • Aucun traitement  pour l'instant.
  • Les dermatologues ont essayé, sans succès, d'utiliser la cystine, l'étrétine, ainsi que le zinc.

Références

Bibliographie

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Sivasundrama A., Dermatnlogy 1995 ; 190 : 89.
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