Syndrome de Rüdiger

Définition

Définition

Le syndrome de Rüdiger est un syndrome d’origine congénitale.

Symptômes

Physiopathologie

,Ce syndrome associe :

  • Une ectrodactylie (absence congénitale d’un ou de plusieurs doigts), avec un aspect variable de la main et du pied (le pied peut présenter un aspect fendu).
  • Une dysplasie ectodermique (anomalie de développement d’un organe s’accompagnant de problèmes de fonctionnement et d’altération de l’ectoderme, qui est un des feuillets de l’embryon au quinzième jour de la gestation). 
  • Une division palatine (palais séparé en 2).
  • Une anodontie (absence de dents) partielle.
  • Une surdité. 
  • Des anomalies des reins. 
  • Une imperforation anale (absence d’anus) dans quelques cas.
  • La transmission du syndrome de Rüdiger se fait suivant le mode dominant (il suffit que l’un des deux parents porte l’anomalie génétique pour que l’enfant ait la maladie). Néanmoins, la transmission ne se fait pas de la même manière pour tous les membres d’une même famille (manifestations variables, mosaïque germinale). C’est ainsi que l’on a décrit des cas où il n’y a pas de fente du palais et d’ectrodactylie.