Syndrome de Rett

Définition

Définition

Le syndrome de Rett (en anglais Rett's syndrome) est une maladie génétique rare qui perturbe le développement et la maturation du cerveau.

Historique

Le syndrome de Rett a été décrit pour la première fois il y a environ 30 ans par un neuro pédiatre de Vienne : Andreas Rett. 

Classification

Les différentes formes du syndrome de Rett sont :

  • Les formes frustes au cours desquelles l'évolution est plus lente et dans lesquelles l'usage des mains est quelquefois possible.
  • Les formes débutantes avec épilepsie (10 % des cas).
  • Les formes très rares avec préservation du langage.
  • Les formes à début congénital (à démontrer).

Symptômes

Symptômes

Les symptômes d'un syndrome de Rett sont :

  • Ensemble de troubles neurologiques de type autistique, se caractérisant par une attitude de repli sur soi, et un retard psychomoteur important.
  • Apparition de stéréotypies manuelles, qui sont des automatismes apparaissant au cours de certaines maladies touchant le système nerveux, et consistant en une exagération ou une répétition continuelle des mêmes mots (écholalie), des mêmes gestes (échopraxie), et parfois de tics.
  • Les gestes les plus souvent répétés sont essentiellement ceux de se frotter les mains (lavage), de torsion, de tapotement. Ces mouvements touchent également la bouche.
  • Régression des acquisitions touchant le psychisme, et la motricité.
  • Les troubles de la marche sont tout à fait caractéristiques : on assiste à un mauvais fonctionnement du tronc, avec une difficulté de conservation de l'équilibre lors de la station debout. Les fillettes présentent un écartement des deux jambes, et se balancent souvent d'un pied sur l'autre avant d'entreprendre le pas suivant. Elles ont également tendance à tourner en rond.
  • Perte de l'utilisation volontaire des mains (apraxie) entre 6 et 30 mois.
  • Ataxie (incoordination des mouvements) avec apparition d'une démarche chancelante avec les jambes écartées quand la marche est possible.
  • Microcéphalie (volume du crâne plus petit que celui des individus de même âge et de même sexe). Le périmètre crânien est normal à la naissance, puis sa croissance ralentit entre 5 mois et 4 ans.
  • Pas de développement normal du langage.
  • Difficulté pour mâcher et déglutir (avaler).
  • Hypersialorrhée (production excessive de salive).
  • Trouble du fonctionnement de l'appareil respiratoire se traduisant par une hyperventilation (respiration forcée, rapide). Ces anomalies du rythme respiratoire ne doivent pas être confondues avec des épisodes d'apnée (l'enfant retient sa respiration). Ces épisodes ne sont présents que pendant la veille, et traduisent le trouble comportemental qui affecte les mécanismes du contrôle neurologique volontaire de la respiration. Il existe dans certains cas des épisodes de ballonnement abdominal, qui sont en rapport avec l'absorption d'une quantité d'air plus ou moins importante (Mancini J).
  • Scoliose (déviation latérale de la colonne vertébrale).
  • Aérophagie, apnée.
  • Epilepsie : ces crises sont variables (partielles ou généralisées).
  • Troubles du sommeil chez environ 80 à 90 % des enfants s'accompagnant de sourires très évocateurs (Mancini J).
  • Mauvaise régulation thermique des extrémités.
  • Bruxisme (grincements des dents).

Physiopathologie

Le syndrome de Rett est une encéphalopathie (atteinte globale de l'encéphale) dont l'origine est inconnue, et qui se manifeste entre le sixième et le dix-huitième mois chez un enfant de sexe féminin. Ce syndrome se transmet génétiquement.

En 1999 des anomalies dans le gène Mec P2 sur le chromosome X ont été mises en évidence chez des filles atteintes de ce syndrome et également retrouvées chez quelques garçons présentant un handicap sévère. Deux jumelles monozygotes, c'est-à-dire des vraies jumelles issues du même oeuf, seront touchées l'une comme l'autre.

Épidémiologie

Le syndrome de Rett est mal connu, sans doute 1 naissance sur 10 à 15000, soit 25 à 40 nouveaux cas par an en France, et qui se manifeste chez les bébés et les jeunes enfants, presque exclusivement chez les filles.

Traitement

Traitement

Les traitements d'un syndrome de Rett sont :

  • La prise en charge thérapeutique et éducative doit être effectuée le plus tôt possible de façon à faire acquérir un maximum d'autonomie à l'enfant atteint. Ceci vise à améliorer la motricité grâce à une bonne rééducation en kinésithérapie et en psychomotricité (musique, jeux, piscine).
  • Développement des moyens de communication.
  • Traitement spécifique de l'épilepsie et de la scoliose.

L'association française du syndrome de Rett apporte dans tous les cas des conseils précieux.

Évolution

Évolution

Le syndrome de Rett a été individualisé relativement récemment, c'est pour cette raison que l'espérance de vie n'est pas connue avec exactitude. A l'âge de 3 ou 4 ans apparaissent des signes d'épilepsie et de convulsions.

Diagnostic différentiel

Le syndrome de Rett qui au départ été confondu avec l'autisme a tendance maintenant à être considéré comme un trouble grave et global du développement du système nerveux central.

Références

Bibliographie

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Termes et Articles associés

Adresses utiles

http://www.orpha.net/associations/AFSR/index.htm