Syndrome de Renpenning

Définition

Définition

Le syndrome de Renpenning est une maladie héréditaire qui porte également le nom de syndrome de l’X fragile ou de syndrome de Martin Bell.

Symptômes

Symptômes

 C’est une aberration chromosomique associant :

  • Une débilité mentale relativement modérée.
  • Des oreilles trop volumineuses et décollées.
  • Une augmentation de volume des testicules (macro-orchidie).
  • Un crâne étroit et allongé.
  • Un prognathisme (proéminence d’une ou des deux mâchoires).
  • Une déformation du visage.
  • Biologiquement, le syndrome de Renpenning se traduit par un amincissement et une allongement de l’extrémité d’une partie (bras long) du chromosome X.