Syndrome de Protée

Définition

Définition

Le syndrome de Protée, est une maladie rare caractérisée par une croissance importante des os, de la peau et d'autres tissus. Les organes et les tissus affectés par cette pathologie se trouvent d'une taille disproportionnée par rapport au reste du corps.

Généralités

La maladie de Protée est une pathologie génétique se transmettant suivant le mode dominant (il suffit qu’un des deux parents porte l’anomalie génétique pour que l’enfant ait la maladie), et se traduisant par une augmentation du volume de la moitié du corps.

Symptômes

Symptômes

Les symptômes du syndrome de Protée sont :

  • Augmentation importante du volume des extrémités (gigantisme partiel).
  • Macrocéphalie (augmentation de volume du crâne).
  • Allongement important du tronc : anomalies des vertèbres à l’origine d’une déviation et d’un allongement du rachis (colonne vertébrale).
  • Exostoses (développement à la surface des os de petites tumeurs bénignes constituées de tissu osseux).
  • Macrodactylie : développement exagéré d’un ou de plusieurs doigts (ou orteils).
  • Angiomes : malformation bénigne des vaisseaux (veines, artères et capillaires -petits vaisseaux-) sanguins ou lymphatiques (lymphangiomes), d’origine congénitale, entraînant une déformation de leur forme et de leur structure.
  • Présence constante de nævi pigmentaires (petites taches cutanées), parfois de taches café-au-lait, avec des lipomes (tumeurs sous-cutanées bénignes).
  • Epaississement localisé de la peau qui prend un aspect particulier, notamment sur la plante des pieds (aspect cérébréforme).
  • Lipomes (masses de tissus graisseux situés sous la peau).
  • Pied large et plat, appelé pied à mocassins.
  • Crises comitiales (épilepsie).
  • Atrophie musculaire (diminution du volume musculaire).

 

Physiopathologie

Pour C. Fessard de Foucault, ce syndrome fait partie des phacomatoses, qui sont un groupe de maladies congénitales, habituellement héréditaires, ayant pour caractéristique la présence de tumeurs de petite taille (phacomes) situées en diverses zones de l’organisme, et tout particulièrement au niveau du système nerveux, des yeux et de la peau. Les cas rapportés par les spécialistes concernant cette pathologie sont disséminés.

Examen médical

Labo

Lors d'une prise de sang on constate une hypocalcémie (baisse du taux de calcium dans le sang).

Examen complémentaire

La radiographie montre l’augmentation du volume des tissus osseux, apparaissant comme des tumeurs. Il existe quelquefois des lacunes osseuses (absence d’os), particulièrement dans la main ou les pieds, ressemblant à des chondromes, qui sont des tumeurs bénignes formées de tissu cartilagineux, susceptibles de se transformer en chondrosarcome, tumeur maligne comprenant du tissu d’origine cartilagineuse, et des éléments embryonnaires (issus de l’embryon). 

Traitement

Traitement

Le traitement de la maladie de Protée est celui des symptômes que présentent le patient.

 

Évolution

Évolution

L'évolution du syndrome de Protée est particulièrement sévère et aboutit à des déformations très importantes que C. Fessard de Foucault appelle des déformations monstrueuses. :

  • Complications oculaires à type de cataracte (opacification du cristallin)
  • Macrophtalmie (taille anormalement importante d’un ou des deux globes oculaires)
  • Glaucome (élévation de la pression à l’intérieur de l’œil).
  • Hypertrophie viscérale (augmentation de volume des viscères)
  • Lipomes (tumeurs graisseuses bénignes) susceptibles d’être à l’origine de complications, en particulier au niveau des viscères (comme une occlusion, c’est-à-dire un arrêt du passage des matières et des gaz).
  • Hamartome : sorte de tumeur constituée par une malformation due à une anomalie dans la genèse d’un organe ou d’un tissu avant la naissance. Elle porte aussi le nom de dysembryoplasie. Grâce au microscope, on remarque de petites zones dont la disposition anarchique n’empêche pas un aspect normal, mais dont le fonctionnement, lui, est aberrant.
  • Très rarement, il existe un retard mental

Diagnostic différentiel

Il ne faut pas confondre la maladie de Protée avec la dysplasie tissulaire, caractérisée par une hypertrophie (augmentation de volume) isolée d’un membre, ou des extrémités. Son pronostic est moins sévère.

Références

Bibliographie

Biblio C. Fessard de Foucault dans Les maladies osseuses de l’enfant troisième édition par Pierre Maroteaux médecine-sciences Flammarion, page 477-478.

Manuel Merck Protée (syndrome de) page 1475.