Syndrome de Prader

Définition

Définition

Maladie rare et congénitale touchant le nourrisson.

Symptômes

Symptômes

  • Une faiblesse musculaire ne permettant aucun mouvement
  • Une croissance en poids et en taille retardée
  • Une boulimie (augmentation anormale de l'appétit)
  • Un diabète (présence de sucre dans le sang en quantité anormale)
  • Des anomalies du visage (arrondi avec des yeux en amande)
  • Des anomalies dentaires
  • Des anomalies articulaires et osseuses
  • Une luxation de la hanche
  • Une scoliose
  • Une acromicrie caractérisé par :
    • l'arrêt de développement des membres (micromélie) et parfois de la tête (microcéphalie)
    • un nanisme avec une surcharge graisseuse au niveau du tronc et de la racine des membres (due à l'arrêt de développement des organes sexuels)
  • Une clinodactylie (déviation des doigts ou des orteils)
  • Un hypogonadisme hypogénitalisme c'est-à-dire une sécrétion (fabrication) insuffisante d'hormones génitales
  • Une cryptorchidie (absence d'un côté ou des deux côtés à la fois des testicules dans les bourses, due à un arrêt de leur déplacement dans l'abdomen).

Examen médical

Examen complémentaire

Le caryotype (nombre de chromosomes contenus dans les cellules d'un individu) est normal, il existe des cas avec une délétion (amputation, perte ou disparition) d'un segment du chromosome numéro 15.

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