Syndrome de Pierre Robin

Définition

Définition

Le syndrome de Pierre Robin, est une malformation rare, qui associe :

  • Une diminution de volume.
  • Un mauvais développement (hypoplasie) avec une position de la mandibule (maxillaire, mâchoire inférieure) anormale.
  • D'autres malformations.

Symptômes

Symptômes

Les symptômes du syndrome de Pierre Robin sont :

  • Une insuffisance de développement de la mandibule (mâchoire inférieure).
  • Une position vers l'arrière de la mandibule.
  • Une fissure pala­tine (fente du palais).
  • Une glossoptose.
  • Une microglossie (langue de petit volume).
  • Des troubles graves de la succion.
  • Une détresse respiratoire (difficulté très importante à respirer) chez le nouveau-né.
  • Une déglutition (le fait d'avaler) difficile.
  • Des malformations cardiaques.

Physiopathologie

Il s'agit du syndrome du premier arc.

Ce syndrome (ensemble de signes) consécutif à un problème du premier arc branchial, ou parfois des deux premières poches branchiales,  associe des malformations de la face et des oreilles.

Chez l'homme, les arcs branchiaux, au cours du développement de l'embryon (embryologie), vont devenir au fur et à mesure que se déroule la morphogenèse, les régions correspondant aux faces latérales de la tête et du cou (mâchoire, oreilles).

Évolution

Évolution

Certains patients atteints par cette affection présentent des troubles respiratoires, et des infections respiratoires liés aux problèmes de déglutition.

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