Syndrome de Noonan

Définition 

Le syndrome de Noonan, est un syndrome d’origine génétique qui se caractérise par :

  • Un aspect particulier des traits du visage.
  • Des malformations du coeur.
  • Une petite taille (nanisme).

Il existe parfois :

  • Un déficit intellectuel.
  • Un retard d’acquisition du langage.

 

 

 

Généralités 

Le syndrome de Noonan est d'origine génétique, la transmission se fait selon le mode dominant.

Il se caractérise par l'association de malformations, essentiellement :

  • Une petite taille.
  • Une immobilisation du cou.
  • Des oreilles implantées basses et décollées.
  • Des malformations osseuses.
  • Dans certains cas un retard mental léger.

Historique 

Le syndrome de Noonan a été décrit par la cardio pédiatre Jacqueline Noonan en 1963.

Anatomie 

Le mastoïde est la saillie osseuse située à proximité de l'oreille, en arrière de celle-ci.

L'acromion est l'apophyse osseuse (extrémité osseuse) de forme triangulaire, et aplatie, prolongeant l'omoplate en haut et en dehors de l'épine scapulaire

Cette articulation constitue l'extrémité antérieure (en avant) et supérieure de l'épaule. C'est au niveau de l'acromion que se situe l'articulation de l'omoplate avec la clavicule. En suivant du doigt la clavicule en direction de l'épaule, on arrive sur l'articulation acromio-claviculaire.

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