Syndrome de Nézelof

Définition

Définition

Déficit immunitaire congénital se caractérisant par une baisse importante du nombre des lymphocytes T dans le sang (lymphopénie) très rare.

Historique

Ensemble de symptômes étudiés par le français Nézelof en 1964.

Symptômes

Symptômes

Les premiers signes apparaissent autour de trois à quatre mois :

  • Troubles de la croissance avec essentiellement retard
  • Diarrhée
  • Infections répétitives à candida et à Pneumocystis

Physiologie

Les lymphocytes sont un type de globules blancs (ou leucocytes), relativement nombreux mais peu abondants dans la circulation sanguine. On les trouve essentiellement dans les ganglions lymphatiques, la rate, etc. où ils jouent un rôle important dans l'immunité. Il existe 2 types de lymphocytes :

  • Les lymphocytes T. appelés également lymphocytes T. tueurs ou lymphocytes T. suppresseurs. Ils participent à la réaction immunitaire en combattant spécifiquement les cellules infectées par un virus ainsi que les cellules cancéreuses
  • Les lymphocytes B. qui donnent naissance aux mastocytes fabricants les anticorps (immunoglobulines) qui sont libérés dans le sang

Physiopathologie

Les lymphocytes T, malgré leur nombre inférieur à la normale fonctionnent toujours normalement. À cela s'ajoute une hypoplasie ou une aplasie du thymus (diminution de volume parfois inexistence de celui-ci).

Examen médical

Labo

Les lymphocytes sont au nombre inférieur à la normale (infos pénis). D'autre part les anticorps du sérum sont également en concentration légèrement inférieure à la normale.

Cause

Cause

Cette affection hématologique (maladie du sang) est transmise selon le mode autosomique récessif (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que la descendance ait la maladie).

Traitement

Traitement

Le traitement fait appel à la greffe de tissu immunitaire, constituée de cellules hépatiques, de moelle osseuse et de thymus du fœtus.

Termes et Articles associés

Voir également