Syndrome de Moore-Federman

Définition

Définition

Le syndrome de Moore-Federman, est une affection rare, associant :

  • Des raideurs articulaires.
  • Un nanisme familial.
  • Des lésions oculaires.

Historique

Le syndrome de Moore-Federman a été mis en évidence par les Américains W.T. Moore et D.D. Federman en 1965.

Symptômes

Physiopathologie

Le syndrome de Moore-Federman est d'origine génétique, il se transmet selon le mode autosomique dominant (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour que la descendance ait la maladie). 

Évolution

Diagnostic différentiel

Le syndrome de Moore-Federman ne  doit pas être confondu avec la pléonostéose ou syndrome de Léri. Cette affection d'origine familiale concerne le développement du système osseux, et se transmet de manière héréditaire, mais également selon lemode dominant. Elle se caractérise par la soudure précoce des épiphyses (extrémités distales : extrémités des os) associés à une déformation, et une augmentation de volume des os, surtout à leur extrémité entraînant chez le patient des mouvements difficiles. Cette affection est plus marquée aux membres supérieurs, avec des mains courtes carrées, l'avant-bras en pronation (la main tournée vers le bas), et le bras en rotation interne (intérieur). Les patients atteints de pléonostéose présentent d'autre part, un faciès mongoloïde (ressemblant au patient ayant une trisomie 21). Pour certaines équipes médicales, cette affection serait la conséquence d'une polyostéochondrite, appelée également dysplasie polio épiphysaire dominante. C'est une maladie du squelette, intéressant essentiellement les articulations des membres, et plus rarement la colonne vertébrale. Cette pathologie qui se manifeste vers l'âge de 3 ou 4 ans, évolue favorablement vers la guérison. Elle est cependant l'origine de troubles de la marche, et parfois de petites séquelles telles qu'une taille inférieure à la moyenne, des déformations articulaires à type de coxa vara, et quelquefois de l'arthrose. Il s'agit également, d'une maladie héréditaire dominante dont le gène est porté sur les chromosomes d'une paire d'autosome.

Termes et Articles associés

Voir également