Syndrome de Meyer-Schwickerath

Définition

Syndrome découvert en 1957 par Meyer-Schwickerath correspondant à un ensemble de malformations associant au minimum des anomalies touchant les yeux, les dents (l'émail) et les doigts.

Symptômes

L'atteinte de l'œil porte sur le volume du globe oculaire lui-même : microphtalmie (diminution de la taille). D'autre part les patients présentent des anomalies de l'iris, une augmentation de la pression à l'intérieur du globe oculaire (glaucome) et un épicanthus. L'épicanthus est la malformation consistant en un repli semilunaire (de la forme d'une demi-lune) constitué par la peau située en avant de l'angle interne de l'œil. Il existe un hypertélorisme se caractérisant par une malformation du crâne et du visage avec un agrandissement de la petite aile du sphénoïde (os horizontal situé à l'intérieur du crâne, derrière les orbites, à sa partie moyenne), entraînant un agrandissement de la distance séparant les deux orbites contenant les yeux et de la racine du nez. Des anomalies dentaires comportent une hypoplasie (insuffisance de développement de l'émail).Les malformations digitales sont :

Une syndactylie bilatérale des 4è et 5è doigts. La syndactylie est une malformation se caractérisant par la soudure des doigts entre eux, la soudure des plans superficiels (doigts palmés), mais également des phalanges osseuses dans leur totalité (plus exceptionnellement).
Des doigts recourbés en griffe.

Examen médical

Examen physique

L'examen du patient montre d'autre part :

Une microcéphalie (volume du crâne plus petit que la moyenne des autres enfants) s'accompagnant d'une agénésie du massif facial (visage). L'agénésie du massif facial correspond à l'arrêt partiel du développement de cette partie de la tête à l'origine de visage plus petit.
Une alopécie (perte de cheveux)
Diverses malformations touchant le squelette.

Cause

II s'agit d'une maladie héréditaire dont la transmission se fait selon le mode autosomique dominant à expression variable. Cela signifie qu'il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique sur l'un de ses chromosomes pour que la descendance présente la pathologie. La gravité de l'atteinte est variable d'un individu à l'autre.