Syndrome de Kennedy

Définition

Définition

Le syndrome de Kennedy, est une maladie rare, héréditaire, de type génétique. L'anomalie concerne le chromosome X, elle n'affecte par conséquent que les garçons (entre 15 et 60 ans). 

Symptômes

Symptômes

Les symptômes du syndrome de Kennedy sont :

  • Atrophie musculaire se traduisant par une faiblesse musculaire au niveau de la racine des membres.
  • Aréflexie (absence de réflexes) : le réflexe est le mouvement obtenu après que le médecin ait frappé un tendon apparent du corps avec son marteau à réflexes. L'exemple le plus connu est celui du réflexe rotulien, qui consiste à frapper légèrement le tendon situé au-dessous du genou, ce qui a pour conséquence d'entraîner une élévation de la jambe.
  • Diminution du volume de la langue, entraînant des troubles de la parole, et de la déglutition (le fait d'avaler).
  • Fasciculation : contraction de certains faisceaux musculaires pendant que certains ne se contractent pas.
  • Tremblements.
  • Gynécomastie (augmentation du volume des seins en dehors d'un épisode génital).
  • Diabète (quelquefois).

Physiopathologie

Pour certains, il existerait un rapport entre le syndrome de Kennedy et le syndrome de Kugelberg-Welander (qui serait d'apparition plus précoce).

Il existerait également une forme au cours de laquelle, il suffit que la mère soit porteuse de l'anomalie sur X pour que l'enfant soit malade, elle donnera un de ses X et le père donnera son Y, le garçon aura alors un risque sur deux d'être malade.

Cause

Cause

Le syndrome de Kennedy est lié à une résistance partielle aux androgènes qui sont les hormones masculines.

Il a été mis un évidence une anomalie du chromosome X (sur le locus Xq11-12). Cette région correspond au gène du récepteur des androgènes.

Évolution

Évolution

Cette maladie neurologique évolue chez l'homme adulte.