Syndrome de Kearns et Sayre

Définition

Définition

Le syndrome de Kearns-Sayre, est une maladie neuro musculaire caractérisée par l'apparition avant l'âge de 20 ans :

  • D'une ophtalmoplégie.
  • D'un ptosis.
  • D'une rétinite pigmentaire.

Symptômes

Symptômes

Les symptômes les plus courants sont :

  • Les patients présentent des troubles auditifs à type de surdité.
  • Un syndrome cérébelleux.
  • Une perturbation de la sécrétion des hormones (troubles endocriniens).
  • Une taille inférieure à la moyenne.

Le syndrome cérébelleux, correspond à un ensemble de symptômes observés chez un patient présentant une lésion d'une partie du cervelet, ou des zones anatomiques reliant cet organe au reste du système nerveux central. Le cervelet étant un des centres régulateurs de l'écorce cérébrale motrice (à l'origine des mouvements), les symptômes présentés par le patient sont différents selon la zone lésionnée :

  • L'atteinte du vermis (partie centrale du cervelet), entraîne la survenue de troubles de l'équilibre statique (quand le patient reste immobile). On parle alors d'ataxie cérébelleuse.
  • L'atteinte des hémisphères donne essentiellement des troubles de la coordination des mouvements.
  • L'atteinte de la partie postérieure du cervelet est à l'origine d'un nystagmus (mouvements involontaires d'oscillation de faible amplitude et de rotation du globe oculaire) entre autres.

Physiopathologie

Le syndrome cérébelleux correspond à un ensemble de symptômes observés chez un patient présentant une lésion d'une partie du cervelet ,ou des zones anatomiques reliant cet organe au reste du système nerveux central.

Le cervelet étant un des centres régulateurs de l'écorce cérébrale motrice (à l'origine des mouvements), les symptômes présentés par le patient sont différents selon la zone lésionnée :

  • L'atteinte du vermis entraîne la survenue de troubles de l'équilibre statique (quand le patient reste immobile). On parle pour cette raison d'ataxie cérébelleuse. L'atteinte des hémisphères, donne essentiellement des troubles de la coordination des mouvements.
  • L'atteinte de la partie postérieure du cervelet est à l'origine d'un nystagmus (mouvements involontaires d'oscillation de faible amplitude et de rotation du globe oculaire) entre autres.

Cause

Cause

Le syndrome de Kearns et Sayre, est un ensemble de symptômes dus à une perturbation de l'utilisation de l'ADN des mitochondries (petits organes contenus dans le cytoplasme des cellules, et ayant la forme de petites sphères ou de bâtonnets, jouant un rôle important quant à la gestion de l'énergie de l'organisme).

Le patient atteint par cette pathologie, présente :

  • Une inflammation de la rétine (dite pigmentaire).
  • Une ophtalmoplégie externe (troubles de la motricité des muscles oculaires), avec ptosis (affaissement des paupières supérieures).
  • Un strabisme divergent (défaut de parallélisme des yeux).
  • Une atteinte du myocarde (muscle cardiaque) avec troubles de la conduction de l'influx nerveux à l'intérieur du coeur, entraînant des modifications des battements de celui-ci (bloc de branche, bloc auriculo-ventriculaire).

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