Syndrome de Joubert

Définition 

Le syndrome de Joubert est une maladie rare dû à une agénésie (atrophie due à un arrêt partiel du développement) du cervelet, associant retard mental, un défaut de coordination des mouvements et des anomalies importantes de la respiration. La transmission se fait suivant le mode autosomique récessif (il est nécessaire que les deux parents portent l’anomalie génétique pour que l’enfant ait la maladie).

Forum : discussions concernant "Syndrome de Joubert"

  • syndrome de joubert ... ma fille âgée de 22 mois est en cours de recherche du syndrome de joubert c'est long en cas ou le généticien nous affirmerais cette ...
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1 commentaire pour "Syndrome de Joubert"

Portrait de عبد القادر احمد علوش

est ce qu'un traitement avec greffe de cellules souches ou de neurone a été envisagé ?.....Merci

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