Syndrome de Golabi-Rosen

Définition 

Le syndrome de Golabi-Rosen, étudié par l'américain Mahin Golabi et Linda Rosen en 1984, est un ensemble de malformations de survenue très rare et dont la transmission se fait selon le mode récessif liée au sexe (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que la descendance soit concernée par la maladie). Au cours de cette maladie on constate une macrosomie, une dysmorphie faciale, un retard mental, une syndactylie, une atteinte rénale.

Généralités 

Le terme macrosomie désigne une augmentation de volume parfois très importante de différentes parties du corps, voire de l'ensemble de celui-ci.

Le terme dysmorphie facial désigne des anomalies du visage.

Le terme syndactylie désigne un accollement des doigts.

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