Syndrome de Galloway

Définition

Définition

Le syndrome de Galloway (en anglais Galloway syndrome) est un syndrome néphrotique dû à une sclérose mésangiale, associé à une microcéphalie (volume du crâne inférieur à la moyenne) et à une épilepsie.

Généralités

Le syndrome de Galloway est fréquemment de nature héréditaire, transmis selon le mode autosomique récessif (il est nécessaire que les deux parents porte l'anomalie génétique pour que la descendance présente la maladie).

Symptômes

Symptômes

Les symptômes d'un syndrome de Galloway sont : 

  • Retards psychomoteurs.
  • Retards de croissance durant la grossesse (intra-utérin).
  • Prématurité.
  • Oreille anormalement molle s'expliquant par une structure cartilagineuse défaillante, ou déficiente.
  • Macroglossie (grosse langue).
  • Anomalies de l'oesophage se caractérisant par un reflux oesophagien.

Examen médical

Examen complémentaire

L'IRM permet de mettre en évidence :

  • Les lésions de pachygyrie (anomalies du cortex cérébral).
  • Les migrations neuronales.

Évolution

Évolution

L'évolution du syndrome de Galloway dans l'enfance est péjorative.