Définition
Définition
Le syndrome de Filippi (en anglais Filippi's syndrome), est une maladie génétique, extrêmement rare, qui se caractérise par :
- Une apparence faciale inhabituelle.
- Des anomalies des doigts et des orteils.
- Un retard mental sévère.
Généralités
Le terme syndactylie désigne l'accolement des doigts.
Le terme microcéphalie désigne un volume du crâne inférieur à la moyenne.
Symptômes
Symptômes
Les symptômes (en anglais symptoms) d'un syndrome de Filippi sont :
- Un retard mental.
- Un retard statural.
- Une syndactylie.
- Une microcéphalie (en anglais microcephaly).
Un visage particulier.
Physiopathologie
Le syndrome de Filippi est transmis selon le mode autosomique récessif (il est nécessaire que les deux parents porte l'anomalie génétique pour que la descendance présente la maladie).