Syndrome de Dubowitz

Physiopathologie

Cette pathologie se caractérise par un ensemble de malformations, touchant les organes suivants :

• Le système nerveux :
  • Retard mental plus ou moins sévère.
  • Instabilité.
  • Agitation.
  • Microcéphalie (volume du crâne inférieur à la moyenne).
• Le squelette :
  • Retard de croissance, existant parfois avant la naissance (intra-utérin).
  • Agrandissement de la base du nez, qui a une forme pointue, et est plus petit que la moyenne.
  • Rétrognathisme (déformation de la mâchoire qui semble rejetée en arrière quand elle est observée de profil).
  • Clinodactylie (déviation des doigts dans les trois dimensions de l'espace).
  • Syndactylie (malformation se caractérisant par la soudure des doigts entre eux).
• La peau :
  • Epicanthus (malformation consistant en un repli semi-lunaire, constitué par la peau située en avant de l'angle interne de l'œil).
  • Blépharophimosis : fente palpébrale (espace entre les deux paupières) dont la longueur est insuffisante.
  • Ptosis (chute de la paupière).
  • Eczéma.
• L'appareil génital :
  • Hypospadias : malformation de l'urètre de l'homme, (conduit amenant l'urine, de la vessie à l'extérieur), se caractérisant par la division d'une plus ou moins grande partie, associant la présence d'un orifice anormalement situé plus ou moins loin de l'extrémité du gland.
  • Cryptorchidie : absence, d'un ou des deux côtés à la fois, du testicule dans ses bourses, due à un arrêt de migration (déplacement de l'abdomen vers les bourses).