Syndrome de Di George

Définition

Définition

Le syndrome de Di George,  regroupe un ensemble d’anomalies :

  • Du cerveau.
  • Du palais.
  • Des oreilles.
  • Du pharynx associé à des difficultés d’apprentissage.

Symptômes

Symptômes

Ce syndrome (ensemble de symptômes) associe :

  • Une absence congénitale des glandes parathyroïdes (glandes situées sur les thyroïdes et sécrétant la parathormone ou PTH).
  • Une absence congénitale de thymus.
  • Un hypertélorisme (écartement excessif des orbites contenant les yeux).
  • Une implantation trop basse des oreilles.
  • Une micrognathie (issu du grec mikros, petit, et gnathos, mâchoire) qui est une insuffisance du développement des maxillaires (os des mâchoires).
  • Des troubles du développement des arcs branchiaux,  chez l'homme, les arcs branchiaux correspondent, au cours du développement de l'embryon (embryologie), à ce qui va devenir les régions correspondant aux faces latérales de la tête et du cou (mâchoire, oreille).
  • Une carence immunitaire (absence de lymphocytes T. : variété de globules blancs). 
  • La présence de crises de tétanie.