Syndrome de Cornélia de Lange

Définition

Syndrome rare (fréquence de l'ordre de 1 pour 20 000 naissances) décrit par Cornelia de Lange, professeur de pédiatrie hollandaise.
Ce syndrome est un ensemble d'anomalies qui se caractérisent par des malformations du visage associées à un retard de croissance avant et après la naissance.
D'autre part, les enfants atteints du syndrome de Cornelia de Lange présentent un retard intellectuel plus ou moins marqué et quelquefois des anomalies des membres supérieurs.

Généralités

Le diagnostic du syndrome de Cornelia de Lange implique un ensemble de signes cliniques.
La prise en charge de cette maladie peut se faire précocement et nécessite un groupe de travail comportant une équipe médicale composée de médecins et de paramédicaux (kinésithérapeutes, psychomotriciens, psychothérapeutes, orthophonistes).
Généralement, la famille nécessite également une prise en charge psychologique et relationnelle, augmentant du même coup l'efficacité de la prise en charge à travers un environnement familial, en dehors des structures éducatives, médicales et paramédicales.

Pour plus de renseignements :
ASSOCIATION FRANCAISE DU SYNDROME DE CORNELIA DE LANGE
Association Loi 1901 – Journal Officiel du 16 Octobre 1996
6, rue Pierre Bonnard
78370 PLAISIR
Tél. et fax : 01 34 60 10 39
e-mail : [email protected]

Historique

Le docteur Cornelia de Lange était professeur à Amsterdam où elle décrit pour la première fois en 1933 les signes cliniques de deux jeunes filles présentant les anomalies du syndrome connu aujourd'hui sous le nom de syndrome de Cornelia de Lange ou syndrome de Brachmann-de Lange (SBdL), en mémoire du Dr Brachmann, un Allemand qui, en 1916, a décrit les résultats d'une autopsie faite sur un enfant qui présentait des défauts sévères touchant le cubitus et les mains (qui n'avaient qu'un seul doigt) associés au syndrome (ensemble de signes) décrits.

Classification

On distingue habituellement la forme classique (forme sévère) et la forme modérée.
Les signes décrits tiennent compte de l'étude clinique de 310 individus qui a été réalisée par Jackson et coll. en 1993, en association avec la Cornelia de Lange Syndrome Foundation.

Symptômes

Les symptômes n'apparaissent pas tous à la naissance, cest la raison pour laquelle le diagnostic n'est pas d'emblée évident :

Microcéphalie (volume du crâne inférieur à la moyenne)
Sourcils bien dessinés se rejoignant au milieu du front et donnant à tous les enfants un air de ressemblance. Ce symptôme porte le nom de synophrys (ou synophris).
Paupières tombantes
Nez retroussé
Lèvre supérieure longue, fine et tombante
Bouche présentant des coins tombants
Implantation basse des oreilles
Insuffisance de développement de la taille et du poids
Palais fendu ou plus creux que la normale
Mamelons très écartés
Développement anormal des glandes mammaires
Testicules ectopiques (en dehors de leur localisation habituelle)
Retard intellectuel et psychomoteur (variable selon les individus)
Retard d'acquisition du langage
Malformation (de sévérité très variable) des extrémités : petitesse des pieds et des mains avec clinodactylie des cinquièmes doigts (déviation des doigts ou des orteils vers les côtés de la main ou du pied)
Pli palmaire (ligne de la main) unique
Atténuation des dermatoglyphes (dessins visibles à la surface de la paume des mains et de la plante des pieds ainsi que sur la pulpe des doigts, constitués par les plis de la peau, les crêtes et les sillons du derme)
2ème et 3ème orteils partiellement joints
Hypertrichose (excès de pilosité)
Pathologie ophtalmique (des yeux) très fréquente : myopie, strabisme, ptosis (chute des paupières), nystagmus (mouvements incessants des yeux dans un plan horizontal ou en rotation). De plus, les enfants tolérant mal les lunettes, le traitement ne donne pas toute satisfaction.

D'autres anomalies (non spécifiques de ce syndrome) peuvent se rencontrer :

Anomalies du cœur : quand les anomalies cardiaques n'existent pas la naissance, elles ne surviennent généralement pas après.
Anomalies des reins et des voies urinaires
Survenue d'épilepsie dans certains cas
Anomalies des organes génitaux (plus rarement)
Reflux gastro-oesophagien (reflux du liquide gastrique dans l'œsophage) s'associant dans quelques cas à des vomissements et des régurgitations (renvois) importants
Insuffisance de développement du diaphragme (agénésie diaphragmatique), quelquefois découverte pendant la grossesse et dans ce cas très évocatrice de ce syndrome
Surdité (dans la moitié des cas environ)
Phocomélie (atrophie des membres)

Cause

Elles ne sont pas connues avec exactitude, mais certains chercheurs pensent qu'il s'agit d'une maladie génétique. Le gène impliqué est en cours d'isolement.

Traitement

Les troubles digestifs et les problèmes d'alimentation du début de la vie associés au reflux gastro-oesophagien nécessitent quelquefois une intervention chirurgicale de l'estomac.
Des consultations en pédopsychiatrie (psychiatrie des enfants) sont quelquefois nécessaires étant données les perturbations psychologiques dont peuvent souffrir ces enfants.
L'orthophonie, pratiquée dès les premiers mois de l'enfant, permet d'engager une approche de communication non verbale, autorisant de cette manière le développement de tous les potentiels encore riches de ces enfants.
La chirurgie cardiaque concerne environ 1 enfant sur 10.
Chirurgie du ptosis (paupières tombantes)
Intervention en stomatologie sur les fentes palatines et les dents.

Évolution

Dès la naissance, l'allaitement constitue un des problèmes majeurs. En effet, environ 77 % de ces enfants présentent des difficultés d'alimentation.
Une surveillance de l'évolution des enfants atteints par ce syndrome est nécessaire, particulièrement au niveau des organes de la sphère oto-rhino-laryngologique. En effet, il existe un risque d'otite séro-muqueuse (inflammation associée à une sécrétion de sérosités dans l'oreille interne). Il est également nécessaire de faire passer des tests d'audition à ces enfants.
Les infections pulmonaires ou de l'appareil respiratoire en général doivent être également prévenues.
En ce qui concerne la vue, il existe un risque de trouble de la réfraction et de conjonctivite (inflammation des conjonctives) chronique.