Syndrome de Clouston

Définition

Définition

Le syndrome de Clouston est une dysplasie ectodermique rare, qui désigne un mauvais fonctionnement de l'organisme, ou d'une structure anatomique absente provenant normalement de l'ectoderme.

La dysplasie ectodermique, désigne un ensemble de maladies qui affectent la peau, les cheveux, et les dents. 

Généralités

La dysplasie est une anomalie de développement d'un organe s'accompagnant de problèmes de fonctionnement et d'altération.

C'est une maladie se transmettant selon le mode autosomique dominant (il suffit que l'un des deux parents transmette un gène défaillant sur un chromosome non sexuel, pour que leur descendance ait la maladie).

Classification

On distingue de nombreuses variétés de dysplasies ectodermiques (environ 220 formes ont été identifiées, elles n'ont pas toutes les mêmes caractéristiques) citons :

  • La dysplasie ectodermique anidrotique appelée également Christ-Siemens-Tourraine qui se caractérise par une absence congénitale des glandes sudoripares, entraînant des troubles de l'adaptation à la chaleur, et s'accompagnant d'une absence totale ou partielle de dents (anodontie).
  • La dysplasie ectodermique alopécie polydactylie préaxiale.

Symptômes

Symptômes

Les symptômes du syndrome de Clouston sont :

  • Des ongles épais.
  • Des cils fins.
  • Une transpiration excessive.

Physiologie

Pour comprendre la signification du terme ectoderme, il faut connaître le développement de l'embryon. Ce dernier, étant le contenu de l'utérus jusqu'au troisième mois, après on parle de fœtus.

La formation de l'embryon débute dès la fécondation, qui se déroule dans la première partie de la trompe de Fallope, allant de l'ovaire jusqu'à l'utérus. A partir de sa fécondation, l'oeuf enrichi des chromosomes apportés par le père (spermatozoïde), migre en direction de l'utérus, et plus précisément vers la muqueuse utérine (couche de cellules recouvrant l'intérieur de cet organe). Il va ensuite s'implanter à ce niveau, puis se diviser tout d'abord en 2, en 4, en 8, et en 16 cellules, aboutissant à une morula. Cette dernière se creuse progressivement d'une cavité, alors que les cellules continuent à se multiplier.

A l'intérieur de la sphère ainsi creusée et mise en place, l'embryon prend la forme d'un disque comportant deux feuillets (2 couches de cellules). Il s'agit :

  • De l'ectoblaste (appelé également ectoderme), situé à l'extérieur.
  • De l'entoblaste (appelé aussi endoderme) situé à l'intérieur.
  • Un troisième feuillet, le chordomésoblaste (appelé aussi mésoderme) vient se glisser entre l'ectoderme et l'endoderme.

Ce sont ces trois feuillets qui sont à l'origine des organes, et de l'ensemble des systèmes qui vont permettre à l'organisme humain, de fonctionner normalement (voir correspondance entre ces différents feuillets, et les organes du corps).

Progressivement, l'embryon est animé de flexions, et de plicatures (plicature embryonnaire) dans le sens de sa longueur et de sa largeur (transversal). Le chordomésoblaste va donner un tube placé dans l'axe vertical (axe crâniocaudal : de la tête vers la queue) comportant de part et d'autre, l'extrémité céphalique et l'extrémité caudale. Autour de ce tube s'organisent d'autres tissus appelés les somites, à partir desquels se développeront les cartilages, et les muscles.

A la fin de la troisième semaine, les capillaires (micro-vaisseaux) sont présents. Ils commencent à drainer dans le cordon ombilical, par l'intermédiaire de l'artère, et de la veine ombilicale. La transmission de la maladie se fait selon le mode autosomique dominant (pour le syndrome de Clouston), c'est-à-dire qu'il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique sur un chromosome non sexuel, pour que la descendance ait la maladie. Ce gène est maintenant connu et localisé. Il est quelquefois en rapport avec le chromosome sexuel (chromosome X), et parfois avec le chromosome numéro 2. 

Épidémiologie

La dysplasie la plus commune est le syndrome de Christ-Siemens-Touraine, qui représente 80 % des dysplasies ectodermiques.

 

Examen médical

Examen physique

Le diagnostic de dysplasie ectodermique, est porté grâce :

  • Aux signes cliniques :
    • Anomalies du visage.
    • Anomalies dentaires.
    • Fièvre inexpliquée.
    • Sudation excessive.
  • Aux examens para cliniques :
    • Laboratoire.
    • Radiologie.
  • Aux tests de mesure de la sudation pouvant quantifier le volume de sueur sécrétée par le patient.

Traitement

Traitement

Le traitement doit être adapté à la variété de dysplasie ectodermique.

  • C'est ainsi qu'en présence d'une anodontie le patient doit porter un dentier dès son plus jeune âge c'est-à-dire environ 3 à 4 ans. Par la suite il est quelquefois nécessaire d'envisager des implants dentaires.
  • D'autre part, en ce qui concerne les surinfections de l'appareil pulmonaire, des précautions particulières restent à envisager.
  • La diminution de la sécrétion de sueur, exige également l'adaptation de l'environnement immédiat du patient. La sécheresse cutanée nécessite des soins particuliers.