Syndrome de CHARGE

Définition 

Acronyme (autrement dit sigle que l’on prononce comme un mot ordinaire, sans l’épeler) d'une maladie rare associant diverses malformations :

  • C pour colobome (voir ci-après).
  • H pour heart disease c’est -à- dire cardiopathie (atteinte du cœur).
  • A pour atrésie des choanes : il s'agit de la diminution du calibre des choanes (un des deux orifices postérieurs des fosses nasales  qui sont les cavités faisant communiquer le nez avec le pharynx).
  • R pour retard mental.
  • G pour anomalies génitales.
  • E pour anomalie auditive (de l'anglais Ear).

Anatomie 

Le colobome est une malformation se caractérisant par une fissure (fente) pouvant siéger à différents niveaux de l’organisme :

  • Iris : membrane circulaire servant de diaphragme vertical de l’œil et séparant la chambre antérieure et la chambre postérieure (qui va jusqu’au cristallin). En son centre se trouve un orifice qui, grâce à son muscle sphinctérien, contrôle la quantité de lumière entrant dans l’œil par la fermeture et l’ouverture de la pupille.
  • Paupière.
  • Choroïde : partie arrière de l’uvée (tunique vasculaire de l’œil comprenant la choroïde, le corps ciliaire et l’iris). Cette membrane est séparée de la sclère (ou blanc de l’œil) par un espace appelé supra-choroïde, et de la rétine par l’épithélium pigmentaire. La choroïde est formée d’un réseau de vaisseaux sanguins (artères et veines) dont le rôle est de nourrir la rétine. La vascularisation artérielle de la choroïde se fait par l’intermédiaire de l’artère ophtalmique et par les artères ciliaires. Le retour veineux s’effectue par les veines vortiqueuses.
  • Cristallin (comporte une ou plusieurs encoches périphériques) : lentille transparente biconvexe située dans l’œil en arrière de l’iris. Sa courbure est modifiable sous l’action des muscles ciliaires, et permet l’accommodation  en concentrant les rayons lumineux sur la rétine.
  • Rétine : couche de cellules sensibles à la lumière qui tapisse le fond de l’œil. Elle contient des cellules nerveuses sensorielles : les cônes et les bâtonnets. Son prolongement constitue le nerf optique.
  • Visage (allant verticalement de la lèvre supérieure à la paupière inférieure).

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