Syndrome de Bencze

Définition

Définition

Le syndrome de Bencze, est une hyperplasie (augmentation de volume) hémifaciale (de la moitié du visage), s'accompagnant d'un strabisme associé à une croissance anormale du squelette osseux, et des parties molles de la moitié du visage. L'oeil et le crâne ne sont pas concernés par cette augmentation de volume.

Généralités

Le syndrome de Bencze se transmet selon le mode autosomique dominant (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour la transmettre à la descendance).

Symptômes

Symptômes

Les synptômes du syndrome de Bencze sont :

  • L'hypertrophie est uniquement, habituellement, localisée au niveau zygomatiquec'est-à-dire concernant la région de la pommette, et à l'angle mandibulaire (du maxillaire inférieur, c'est-à-dire la mâchoire inférieure).
  • On constate quelquefois une asymétrie du visage soit de manière isolée, soit associée à une amblyopie (faiblesse de la vue), ou un strabisme convergent. Le strabisme est, selon les patients, alternant et n'est pas accompagné dans ce cas d'amblyopie.
  • Concernant uniquement une des deux familles, on a un constaté également la présence d'une fente sous-muqueuse du palais.
  • Le système nerveux n'est pas concerné, et le niveau cognitif (intelligence) est normal.

Épidémiologie

Il s'agit d'une maladie rare, qui a été décrite uniquement dans deux familles dont plusieurs membres étaient concernés.

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