Syndrome de Bardet-Biedl

Définition

Définition

Ensemble de symptômes de nature héréditaire, comprenant:

  • Une obésité
  • Un retard mental
  • Une rétinite pigmentaire (inflammation de la rétine)
  • Des problèmes génitaux
  • Une polydactylie (présence de doigts surnuméraires)
  • Des problèmes neurologiques (rarement)
  • Des anomalies cardiaques (rarement)
  • Des anomalies rénales (rarement)

Cause

Cause

Ce syndrome est transmis selon le type autosomique récessif : les 2 parents doivent être porteurs du gène (localisé sur un chromosome non sexuel) pour que l'enfant développe la maladie.Des chercheurs ont montré que le syndrome de Bardet Biedl n'est pas causé par la mutation d'un seul gène (zone précise située sur un chromosome à l'origine des ordres pour la fabrication des protéines de la cellule) mais nécessite la mutation de deux gènes, de deux allèles d'un même gène et un autre gène.Un allèle est chacun des deux gènes d'une paire de chromosomes. Leur emplacement, que l'on appelle locus (au pluriel loci), est identique sur chacun de ces deux chromosomes et ils possèdent tous les deux la même fonction. Néanmoins, chaque allèle exerce cette fonction d'une manière différente.Les patients qui sont atteints par ce syndrome présentent un assortiment de manifestations dont on pensait jusqu'à présent qu'ils étaient transmis selon un mode autosomique récessif (voir ci-dessus).3 gènes SBB ont été identifiés (SBB 2, SBB 6, est SBB 4) ainsi que trois autres loci SBB. Les conclusions d'un chercheur du nom de Katsanis et ses collaborateurs (Baylor College of medicine Houston) propose que le syndrome SBB pourrait ne pas être un trouble récessif causé par un gène unique mais nécessitant trois allèles.