Définition
Définition
Le syndrome d'Abdallat-Davis-Farrage (en anglais Abdallat-Davis-Farrage Syndrome) est un ensemble de symptômes de survenue rare, décrit chez environ une vingtaine de personnes comprenant :
- Une atteinte du système nerveux central.
- Une atteinte de la peau.
- Une atteinte des cheveux.
- Une atteinte des poils (les phanères).
Généralités
Le syndrome d'Abdallat-Davis-Farrage se transmet selon le mode autosomique récessif, c'est-à-dire qu'il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que la descendance présente l'affection.
Symptômes
Physiopathologie
- La paraparésie (grec para : à côté et parésis : faiblesse), (en anglais paraparesis) est une paralysie légère de la moitié inférieure du corps, qui s'accompagne de spasmes.
- La neuropathie périphérique est une atteinte du système nerveux, plus précisément des nerfs périphériques (système nerveux excepté le cerveau et la moelle épinière), s'accompagnant d'une dégénérescence avec inflammation et entraînant une dégradation de la myéline (substance grasse formant la gaine des cellules nerveuses : neurones).
Les autres symptômes traduisant une atteinte du système nerveux sont :
- La sensibilité à la douleur.
- Les modifications de la perception sensitive à type de perturbation de la sensation.
Épidémiologie
Le syndrome de Abdallat-Davis-Farrage a été étudié chez les mêmes familles de patients présentant une paraparésie spastique progressive associée à une neuropathie périphérique (en anglais peripheral neuropathy).
Examen médical
Examen physique
L'examen du patient montre par ailleurs que celui-ci présente une perturbation de la pigmentation (coloration) de la peau et des cheveux ressemblant à un vitiligo, qui est la perte de quelques zones de la coloration de la peau.
A cette variété d'albinisme s'associent des plages d'hyperpigmentation, c'est-à-dire de coloration accentuée de la peau qui présente par ailleurs des taches de rousseur (éphélides) en grande quantité. D'autre part, le système pileux (poils et cheveux) a tendance à présenter un blanchissement prématuré.