Syndrome d’Uehiinger

Définition

Définition

La pachydermie est une augmentation persistante de l'épaisseur de la peau consécutive à une hyperplasie. L'hyperplasie est la prolifération anormale des cellules composant un tissu ou un organe.

Généralités

La pachydermie plicaturée avec pachypériostose de la face des extrémités, qui est exceptionnelle chez l'enfant, frappe essentiellement l'homme entre 15 et 30 ans.

Classification

Le syndrome de Touraine-Solente-Gole est une affection rare dont on ne connaît pas avec certitude la cause (étiologique) concernant l'homme âgé entre 20 et 30 ans.
Appelé également pachydermopériostose ou syndrome ostéodermopathique, le syndrome de Touraine-Solente-Gole se caractérise par une pachydermie de la face, des pieds et des mains, par une augmentation de volume des glandes synthétisant la sueur et par une hyperostose bilatérale et symétrique des mains et des pieds. L'hyperostose se définit comme une augmentation de volume du squelette osseux en l'occurrence survenant des deux côtés et de manière symétrique concernant les mains et les pieds. On constate enfin une forte augmentation des taux de œstrogènes dans les urines.

Symptômes

Symptômes

Cette pathologie se caractérise par :

  • un épaississement et un plissement de la peau surtout au niveau du front, du cuir chevelu du visage et des paumes des mains : on parle dans ce cas de pachydermie naevique.
  • un épaississement du périoste (partie superficielle de l'os) et de l'os lui-même à l'origine d'une augmentation de volume des extrémités ressemblant à celles rencontrées dans l'ostéo-arthropathie hypertrophiante pneumique.
  • certains patients présentent également une augmentation de volume des glandes sudoripares.

Examen médical

Labo

  • Excrétion importante d'oestrogènes dans les urines.
  • Elévation de l'ostéocalcine dans le sang.

Cause

Cause

La cause de cette maladie est inconnue. La transmission se fait suivant le mode dominant (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour que l'enfant ait la maladie).
On suggère qu'une augmentation de l'activité ostéoblastique (cellules permettant de déposer du tissu osseux dans le squelette) serait en cause alors que la résorption (action des ostéoclastes qui détruisent l'os) semble normal.
On a d'autre part constaté une prolifération trop importante de fibroblastes (variété de globules blancs) de la peau quand ceux-ci étaient mis en culture.

Termes et Articles associés

Voir également