Syndrome d’Hallervorden-Spatz

Définition

Définition

Le syndrome d'Hallervorden-Spatz est une maladie héréditaire rare caractérisée par l'apparition dans l'enfance de troubles de la marche en rapport avec un excès de tonicité musculaire (hypertonie), qui s'étend progressivement à tout le corps jusqu'aux muscles pharyngés, rendant la parole et la déglutition difficiles. Il s'y ajoute d'autre part, une agitation psychique, et des mouvements involontaires.

Symptômes

Symptômes

Les symptômes du syndrome d'Hallervorden-Spatz sont :

  • Début entre 5 à 12 ans (chez quelques malades, la maladie survient plus tôt).
  • Le premier signe de la maladie est un trouble de la marche.
  • Rigidité.
  • Tension musculaire (hypertonie) importante, se caractérisant par des spasmes de torsion.
  • Mouvements choréo-athétosiques (grec signifiant danse). Les malades atteints de chorée (en anglai chorea), présentent des gestes rapides et saccadés, toujours incontrôlés. Ces mouvements involontaires, pouvant affecter toutes les parties du corps, agitent constamment le malade, sauf pendant le sommeil. Le malade tire langue, la parole apparaît comme hésitante, puis explosive. Ces mouvements sont irréguliers et variables, et leur caractéristique majeure est leur permanence. Les mouvements peuvent être simples ou complexes, rappelant parfois la complexité de certains mouvements volontaires. Cela n’empêche pas le malade d’avoir des mouvements volontaires normaux, car cette maladie ne s’accompagne pas de paralysies. Néanmoins, les tentatives sont parfois trop rapides, interrompues et déformées par les mouvements choréiques. L'athétose (en anglais
    athetosis),  correspond à des mouvements involontaires, lents, irréguliers, de petite amplitude, ininterrompus, affectant tout particulièrement la tête, les membres et le cou. Ils participent à un trouble neurologique dû à une lésion des noyaux gris centraux (îlots de substance grise noyés dans la substance blanche, à l’intérieur du cerveau). Ils participent au contrôle des mouvements.
  • Dysarthrie, qui est une difficulté à parler et à émettre des sons (au sens large) d’origine centrale, liée à une lésion anatomique du système nerveux (paralysie ou lésion de la langue, des mâchoires, du larynx). La voix apparaît trop grave ou trop aiguë, rauque et parfois complètement éteinte (aphonie).
  • Dégradation intellectuelle dans la majorité des cas.
  • Rétinopathie (affection de la rétine) fréquente.
  • Chez certains malades, il existe des crises d'épilepsie s'accompagnant de myoclonies, qui sont des contractions musculaires brutales et involontaires, ce qui les différencie des gestes que l’on effectue intentionnellement. Elles sont dues à une décharge anormale de neurones (cellules nerveuses).

Examen médical

Examen complémentaire

Les examens complémentaires du syndrome d'Hallervorden-Spatz sont :

  • La tomodensitométrie (scanner) montre des images bien connues des radiologues (hypodensité) ou des calcifications (présence de carbonates de calcium) dans une zone du cerveau appelée le pallidum, qui est la zone du cerveau correspondant la partie interne du noyau lenticulaire situé en dedans du putamen, lui-même portion latérale du noyau lenticulaire. Ce dernier correspond à un amas de substance grise située à l'intérieur de la substance blanche du cerveau, à la partie inférieure des hémisphères cérébraux : thalamus, corps strié, formé des noyaux codés et lenticulaires, et le claustrum. Dans quelques cas, il existe également une diminution du volume du cerveau.
  • L'I.R.M. montre une atteinte spécifique des noyaux gris (îlots de substance grise noyés dans la substance blanche) que les radiologues appellent hyposignal net du pallidum. Ces images sont liées à l'accumulation de fer. Certaines images qualifiées d’oeil de tigre, peuvent également être présentes.

Cause

Cause

Le syndrome d'Hallervorden-Spatz, est une affection récessive autosomique dont on ne connaît pas l'origine, cela signifie qu'il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que l'enfant ait la maladie.

Traitement

Traitement

Il n'existe aucun traitement pour le syndrome d'Hallervorden-Spatz.

Évolution

Évolution

L'évolution du syndrome d'Hallervorden-Spatz se fait inexorablement et progressivement vers le décès, qui survient au cours de la deuxième ou troisième décennie.