Définition
Définition
Le syndrome d'Arkless-Graham, est un ensemble de malformations se caractérisant par un aspect bref et massif des os des mains et des pieds, et touchant entre autres le nez qui apparaît déformé.
Symptômes
Symptômes
Les symptômes du syndrome d'Arkless-Graham sont :
- Des mains et des pieds courts et massifs.
- Un nez court, retroussé, avec une base élargie (dysostose faciale).
- Une ouverture exagérée de la bouche (angle mandibulaire anormalement ouvert).
- Une petite taille (retard statural).
- La bouche est légèrement entrouverte et l'arcade dentaire inférieure fait saillie de manière excessive.
- Une obésité.
- Une débilité mentale.
Physiopathologie
Le syndrome d'Arkless-Graham a quelquefois été comparée à la pseudohypoparathyroïdie. En effet, les désordres du métabolisme (l'utilisation par l'organisme) touchant le phosphore et le calcium sont semblables à ceux qui sont observés lors de l'acrodysostose.
Examen médical
Examen complémentaire
La radiographie montre :
- Un raccourcissement qui concerne à la fois les métacarpiens (os de la paume des mains) et les métatarsiens (os de la voûte du pied).
- Les os des doigts sont également concernés par ce raccourcissement, ils apparaissent trapus et boudinés.
- La morphologie de la face se caractérise par un élargissement, et une ensellure de la racine du nez qui est courte et retroussée.
- Le rachis (colonne vertébrale) est constitué de vertèbres petites comprenant des pédicules courts.
Cause
Cause
Le syndrome d'Arkless-Graham est une maladie génétique transmise (probablement) selon le mode dominant, c'est-à-dire qu'il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour que la descendance présente la pathologie.
Néanmoins, il a été remarqué chez le frère et la soeur d'une famille les anomalies décrites ci-après alors que les parents ne présentaient pas ces anomalies.