Définition
Définition
Le syndrome COACH (appartenant au CORS), fait partie d'un groupe de maladies génétiques, qui résultent d'une anomalie dans la partie du cerveau appelée le vermis cérébelleux.
C'est un ensemble de symptômes dont la transmission se fait selon le mode récessif autosomique, c'est-à-dire qu'il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique sur leurs chromosomes, pour transmettre la maladie.
Symptômes
Physiopathologie
Ce syndrome associe :
- Un retard mental.
- Des difficultés de coordination des membres (ataxie).
- Une néphronophtise.
- Des anomalies du cervelet à type d'agénésie vermienne, c'est-à-dire une insuffisance de développement du vermis médian du cervelet.
A l'inverse de ce qui se passe dans le syndrome de Senior-Loken il n'existe pas de rétinopathie (atteinte de la rétine).