Syndrome acro-pectoral

Définition

Définition

Le syndrome acro-pectoral (ACRP syndrome), est une combinaison d'anomalies distales des membres, ainsi que des malformations sternales :

  • Syndactylie de tous les doigts et orteils.
  • Polydactylie préaxiale des pieds et/ou des mains.

Symptômes

Symptômes

Les symptômes d'un syndrome acro-pectoral sont :

  • Association des malformations des membres à leur partie distale.
  • Une syndactylie (en anglais syndactyly) de tous les doigts et des orteils.
  • Une polydactylie (en anglais polydactyly) des pieds et ou des mains.
  • Des malformations du sternum.

Physiopathologie

Le syndrome acro-pectoral se transmet selon le mode autosomique dominant (il est nécessaire que les deux parents porte l'anomalie génétique pour que la descendance présente la maladie).

Épidémiologie

Le syndrome acro-pectoral a été décrit sur 22 patients appartenant à six générations d'une famille turque.

Références

Bibliographie

Annuaire Orphanet des maladies rares, 2007.