Syndrome ablépharie-macrostomie

Définition

Le syndrome Ablépharie-macrostomie appelé également syndrome AMS est une maladie rare correspond à l'association de plusieurs symptômes dont des anomalies de la morphologie du visage, des anomalies touchant l'appareil génital et la peau associés à un retard de l'acquisition du langage.

Symptômes

Les malformations du visage sont :

Une large bouche due à un défaut de fusion des commissures labiales.
Une ablépharie (absence de paupières).
Des oreilles de très petites dimensions, associées à une perte de l'acuité auditive c'est-à-dire que l'enfant n'entend pas bien.
Des sourcils et des cils absents, des cheveux clairsemés qui poussent mal.
Une ensellure nasale développée donnant un nez dysmorphique (anormal).
Des narines insuffisamment peu développées.
Des arcades zygomatique insuffisamment développées.

D'autre part le patient présente un retard de croissance associée à un retard cognitif (acquisition intellectuelle) modéré.

Physiopathologie

Ce syndrome se transmet selon le mode autosomique dominant (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour que la descendance présente l'infection).

Épidémiologie

Le syndrome Ablépharie-macrostomie concerne environ une quinzaine de patients essentiellement du sexe masculin.

Examen médical

Examen physique

L'examen global du patient montre que la peau n'est pas recouverte de lanugo et ne possède pas de plis. Elle est sèche et possède un grain épais. Après la naissance, le nouveau né apparaît recouvert d’un fin duvet recouvrant les zones pileuses de son corps : le lanugo.
Il est également mis en évidence d'autres symptômes (liste non exhaustive) :
Un déficit de l'acuité visuelle (mauvaise vision) s'associant à une protection insuffisante de la cornée (partie de coloration blanche antérieure du globe oculaire dû à l'absence de paupières).
Une ambiguïté sexuelle avec des mamelons absents ou insuffisamment développés
Une hernie abdominale.
Une malformation de la verge et du prépuce.
Une camptodactylie. Il s'agit d'une information des doigts se caractérisant par la flexion (rapprochement) permanente des deux phalanges de l’auriculaire (autrement dit, l’auriculaire reste plié de façon constante).
Une malformation des métacarpiens (os de la paume de la main) située entre le carpe (le poignet) et les doigts.
Des contracture digitale s'associant à une syndactylie cutanée (soudure des doigts entre par l'intermédiaire de la peau).

Traitement

Une intervention chirurgicale de type réparatrice permet dans certains cas la reconstruction des paupières et la modélisation de la bouche et des oreilles. Les arcades zygomatiques sont également susceptibles d'être remodelées en pratiquant ce que l'on appelle une implantation de prothèse en dessous de la peau. Les malformations des joues et des seins peuvent éventuellement faire l'objet d'une correction par chirurgie plastique et esthétique.

Évolution

Diagnostic différentiel

Le syndrome AMS est proche du syndrome de Barber-Say. Il existe des signes communs entre les deux syndromes. Il s'agit de :

La macrostomie. Ce terme désigne le découpage des commissures labiales (coins de la bouche) à l’origine d’une augmentation importante de la fente de la bouche.
Un télécanthus (terme issu du grec télé : loin et kanthos : angle de l'œil, en anglais telecanthus) signifiant : écartement excessif des angles internes des yeux.
De latin des sourcils qui sont clairsemés.
De l'excès de peau.
De la malformation des oreilles et du nez.
De la malformation des mamelons qui sont insuffisamment développés.

Au cours du syndrome de Barber-Say on ne constate pas la présence d'une ablépharie (absence de paupière). Dans ce syndrome l'examen met en évidence un ectropion (éversion c'est-à-dire renversement en dehors du bord de la paupière et au contraire une hypertrichose (excès de poils)
On constate également une atteinte de l'appareil génital au cours du syndrome de Barber-Say qui est plus importante que dans le syndrome AMS.