Sialidose

Définition

La sialidose, appelée autrefois oligosaccharidose, est une glycoprotéinose caractérisée par un défaut de dégradation (destruction) des glycoprotéines (association de protéines et de sucre), et une accumulation à l'intérieur des lysosomes.

Symptômes

Les symptômes d'une sialidose dépendent de son type :

Pour le type I :
- L'âge de début est variable, généralement au cours de la seconde décade.
- Présence de taches rouge cerise au fond de l’oeil, s'accompagnant d'une baisse parfois sévère de l'acuité visuelle. Dans quelques cas, on retrouve un trouble de la vision des couleurs, et une cécité pendant la nuit.
- Présence de myoclonies, qui sont des contractions musculaires brutales et involontaires, ce qui les différencient des gestes que l’on effectue intentionnellement. Elles sont dues à une décharge anormale de neurones (cellules nerveuses). Le plus souvent, ces myoclonies sont difficiles à traiter.
- Troubles de l'équilibre.
- Troubles de la marche.
- Nystagmus (mouvements involontaires d’oscillation de faible amplitude, et de rotation du globe oculaire).
- Ataxie : incoordination des mouvements sans atteinte de la force musculaire, due à une atteinte du système nerveux central.
- Convulsions généralisées.
Pour le type II :
- Début précoce.
- Le patient présente des traits grossiers, et un aspect de dysostose (anomalie du développement des os).
- Il existe des formes congénitales s'accompagnant d’oedèmes généralisés situés sous la peau (tissu cellulaire sous-cutané) avec épanchement dans les cavités constituées par les séreuses, qui sont de fines membranes qui tapissent les cavités (thoracique, abdominale) et l’extérieur des viscères. Elles sont formées de deux feuillets :
  - Le feuillet viscéral (qui adhère à l’organe).
  - Le feuillet pariétal (qui est contre la paroi de la cavité où se loge l’organe).
  - Entre ces deux feuillets, il existe un espace qualifié de virtuel, permettant la mobilité de l’un sur l’autre.

Physiologie

Les lysosomes sont des particules présentes dans le cytoplasme des cellules, qui est délimité par une membrane de nature liquidienne et protéique (constituée d'un corps gras et d'une protéine).

Le cytoplasme, appelé également protoplasme, est une solution plus ou moins visqueuse dans laquelle baignent les organites (ou organelles) qui sont des minuscules structures de la cellule vivante, situées en dehors du noyau et qui permettent à la cellule de fonctionner normalement.

Physiopathologie

Les glycoprotéinoses sont des maladies héréditaires, liées à un mauvais fonctionnement de l'organisme (métabolisme), et secondaires à une diminution du nombre des enzymes contenues dans les lysosomes. Ces maladies ont été décrites pour la première fois en 1917 mais ce n'est que bien plus tard, dans les années 70, que l'on a mis en évidence le déficit en enzymes lysosomiales dans une maladie qui n'est pas la sialidose de type I, mais la maladie de Pompe. En dehors de la sialidose de type 1, il existe environ une quarantaine de maladies lysosomiales que l'on commence à mieux connaître.

Le déficit en enzymes aboutit progressivement à une accumulation de différentes variétés de sucres : les glycosaminoglycanes (appelés également mucopolysaccharides, et oligosaccharides). Le type de glycosaminoglycane qui va s'accumuler ainsi dans les cellules dépend de l'anomalie enzymatique (du mauvais fonctionnement de l'enzyme, ou de l'insuffisance de celle-ci). En fonction des tissus touchés par la perturbation du fonctionnement liée à ce sucre, la symptomatologie sera différente d'un organe à l'autre.